Les mutations du gène VCP peuvent être à l’origine de diverses manifestations neuromusculaires. Nous présentons le cas de quatre patients porteurs d’un phénotype clinique atypique.

M. C., 57 ans, présentait un déficit d’abduction de l’épaule initialement asymétrique, puis bilatéral, avec steppage droit, sans atteinte faciale, apparus progressivement vers 45 ans. La recherche génétique FSHD 1 était négative. La biopsie musculaire retrouvait des vacuoles bordées orientant la recherche de la mutation VCP, positive. M. D., 55 ans, présentait une fatigabilité à la marche. L’examen clinique retrouvait une amyotrophie avec un déficit moteur asymétrique, un décollement de l’omoplate droite et des réflexes vifs. L’EMG était évocateur de SLA. Devant un décollement scapulaire devenu bilatéral, la mutation FSHD1 fut demandée, négative. La biopsie musculaire montrait des vacuoles bordées orientant la recherche génétique de la mutation VCP, positive. Mme B., 65 ans exprimait un tableau de paraplégie spastique. La recherche de la paraplégie spastique familiale et de la maladie de Friedreich étaient négatives. L’IRM médullaire retrouvait des signes évocateurs d’une maladie de Paget. La recherche génétique pour la mutation VCP est revenue positive. M. G., 38 ans, présentait un déficit de la ceinture scapulaire avec difficulté à lever les bras. On retrouvait la même symptomatologie dans sa famille évoquant une transmission autosomique dominante. La biopsie musculaire a retrouvé des vacuoles bordées orientant l’analyse génétique de la mutation VCP, positive.

L’altération du gène VCP est à l’origine d’une protéinopathie systémique dont les manifestations cliniques apparaissent protéiformes : myogènes, neurogènes et centrales. L’expression clinique musculaire des VCP-opathies prend le plus souvent l’aspect d’une dystrophie musculaire des ceintures. Les tableaux scapulo-péronier ou de paraplégie spastique, comme ceux que nous rapportons, paraissent plus rares.

Devant tableau clinique FSH-like ou de paraparésie spastique, il faut savoir évoquer le diagnostic de myopathie à VCP responsables de diverses manifestations neuromusculaires.