La superfamiglia dei recettori nucleari nella specie umana è composta da una cinquantina di membri. La loro principale azione è il controllo dell'espressione dei geni bersaglio (regolazione della trascrizione). Alcuni recettori nucleari sono fattori di trascrizione i cui ligandi sono ormoni (steroidei, tiroidei) o sostanze diffusibili attraverso le membrane cellulari (vitamina D, acido retinoico). Un numero elevato di recettori nucleari identificati con le tecniche di biologia molecolare non ha ligandi naturali conosciuti: sono chiamati «recettori orfani». I recettori nucleari svolgono un ruolo fondamentale e ubiquitario, intervenendo nel processo di differenziazione e di proliferazione cellulare e partecipando alla regolazione di un gran numero di funzioni (riproduzione, metabolismo osseo, sistema cardiovascolare e nervoso ecc.). In patologia i recettori nucleari sono implicati anche in alcune anomalie dell'azione ormonale, della crescita tumorale, di alcune patologie metaboliche ecc. Alcuni ligandi di recettori nucleari possono avere diversi recettori codificati da differenti geni o prodotti da uno splicing alternativo di un acido ribonucleico (RNA) messaggero di un gene unico. La distribuzione tissutale e l'azione di questi molteplici recettori di uno stesso ligando possono essere diverse, offrendo quindi una grande ricchezza d'azione al ligando. Dal punto di vista strutturale i recettori nucleari condividono un'organizzazione comune in domini: dominio di transattivazione, dominio di legame del ligando (LBD) e dominio di legame all'acido desossiribonucleico (DNA) (DBD). L'attività dei recettori nucleari è regolata da coattivatori e corepressori che rivestono un ruolo importante nel controllo dell'espressione dei geni bersaglio dei recettori nucleari. Questa regolazione complessa è uno degli elementi che hanno permesso di sviluppare ligandi modulatori alle azioni antagonista e agonista, variabili secondo i tessuti, in particolare per i recettori degli estrogeni.