Les malformations congénitales sont l’ensemble des anomalies fonctionnelles ou structurelles présentes dès la naissance. Elles concernent près de 3 % des naissances et sont une cause majeure de mortalité mondiale et de morbidité. Dans un pays comme la France, dit à fort revenu, les considérables progrès réalisés dans le diagnostic prénatal conjugués aux avancées des traitements médicochirurgicaux ont induit une modification du profil épidémiologique de ces anomalies. Elles représentent désormais la première cause de mortalité infantile dans les pays développés (25 % des décès néonataux dans la région européenne). Causes d’incapacités et de handicaps futurs, elles induisent également une morbidité à long terme non négligeable. Dans plus de la moitié des cas, l’étiologie de ces anomalies reste, aujourd’hui, encore inconnue. Elles peuvent être liées à des anomalies endogènes (génétiques ou chromosomiques), mais aussi résulter d’un facteur exogène perturbant l’embryogenèse (infection, ingestion de substance tératogène par la mère ou exposition environnementale de la mère ou du père). Les données scientifiques évaluant le lien entre les expositions environnementales et le développement des anomalies congénitales ont permis d’identifier une période au cours de laquelle une femme ou un homme exposé à un agent est le plus à risque de survenue de malformation congénitale chez leur fœtus. De plus, certaines études ont montré des liens entre la profession des parents ou leur situation géographique et la survenue d’anomalie congénitale chez leur enfant. Même si le niveau de preuve est limité, la prévalence des expositions peut être élevée.