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Oncogénétique : les cancers du sein héréditaires - 28/05/18

[860-A-20]  - Doi : 10.1016/S0246-1064(18)67209-3 
P. Vande Perre a, b, c, M. Imbert-Bouteille d, P. Pujol d,
a Oncogénétique, CHU de Montpellier, Montpellier, France 
b Génétique médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France 
c Université Toulouse III Paul-Sabatier, Toulouse, France 
d Département de génétique médicale - Oncogénétique, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Dans 5 à 10 % des cas, les cancers du sein sont liés à une prédisposition génétique et revêtent un caractère héréditaire. L'association syndromique d'une prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire impliquant les gènes BRCA1 et BRCA2 représente la cause génétique la plus fréquente et est en cause dans environ 3 % de l'ensemble des cancers du sein. Il existe des recommandations de prise en charge spécifiques, impactant non seulement le dépistage et la prévention, mais aussi le traitement conventionnel et les thérapies ciblées. La connaissance de ces recommandations dont le bénéfice médical est aujourd'hui validé est donc indispensable à la prise en charge personnalisée des patient(e)s concerné(e)s par un cancer du sein, depuis le dépistage jusqu'au traitement. De plus, d'autres gènes peuvent prédisposer à un risque héréditaire de cancer du sein et font l'objet de recommandations spécifiques. Sont abordés ici les principaux gènes impliqués fortement dans une prédisposition au cancer du sein : BRCA1/2, PALB2, PTEN, TP53, CDH1. La prise en charge du risque recommandée pour chacun d'entre eux à l'échelle nationale (Institut national du cancer [INCa] 2017) et selon les recommandations internationales anglo-saxonnes (National Comprehensive Cancer Network [NCCN] v1 2018) est rappelée.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Prédisposition génétique, Cancer du sein, BRCA1, BRCA2, PALB2, HBOC


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