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Résumé

Les carences en vitamine B₁₂ (cobalamines) et/ou en folates sont habituellement caractérisées par une anémie macrocytaire arégénérative associée à une mégaloblastose médullaire, témoignant d'une anomalie de biosynthèse de l'acide désoxyribonucléique. L'absence d'anémie et même de macrocytose n'exclut cependant pas une carence vitaminique, qui peut aussi exister dans des situations variées telles que pathologies auto-immunes, troubles neuropsychiatriques divers, accidents thromboemboliques, malformations foetales, certains cancers. La carence est confirmée par des taux vitaminiques abaissés mais aussi par l'élévation de l'acide méthylmalonique sérique pour la vitamine B₁₂ , et de l'homocystéine sérique pour les folates et la vitamine B₁₂ . Une anémie macrocytaire mégaloblastique peut révéler une pathologie congénitale de ces deux vitamines ou encore de la thiamine ou de la biosynthèse des acides nucléiques ; une anémie macrocytaire apparaît lors d'un traitement par antifoliques ou par analogues de bases purines ou pyrimidines.

Une anémie macrocytaire est fréquemment associée à diverses hémopathies, notamment syndromes myélodysplasiques, aplasies médullaires, ou encore à une hypothyroïdie. La cause la plus fréquente d'anémie macrocytaire ou de macrocytose est l'éthylisme chronique.

Mots-clés : folates, cobalamines (vitamine B₁₂ ), mégaloblastose, macrocytose, homocystéine, maladie de Biermer, affections congénitales

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