Avec l’arrivée de nouveaux traitements, la validation de marqueurs cliniques et paracliniques pour suivre l’évolution de la neuropathie amyloïde familiale à transthyrétine (NAF-TTR) est importante. Le but de ce travail est d’évaluer la pertinence et les corrélations de certains scores cliniques et électroneuromyographiques (ENMG) dans ce contexte.

L’étude monocentrique a inclus les patients atteints de NAF-TTR avec évaluation clinique et ENMG à 1 an d’intervalle entre 2014 et 2017 par les mêmes examinateurs. Les variables cliniques comprenaient le score global Neuropathy Impairment Scale (NIS) évaluant la neuropathie et un score sensitif composite intégrant les sensibilités thermique, algique et la pallesthésie (sur 100). Les variables ENMG prenaient en compte les amplitudes, vitesses de conduction et latences distales sensitives ou motrices des nerfs ulnaires, fibulaires, tibiaux et suraux. Celles-ci étaient regroupées en deux scores sensitivomoteurs composites basés sur des z-scores d’amplitude, vitesse de conduction et latence motrice distale, et deux scores sensitifs composites basés sur une somme d’amplitudes.

Trente-deux patients (16 hommes, 16 femmes, 55 ans) atteints de NAF-TTR de sévérité clinique variable ont été inclus (NIS de 0 à 38, moyenne de 14). Sur les ENMG initiaux, les 4 scores neurophysiologiques étaient corrélés à l’ensemble des scores cliniques (p<0,001, test de Pearson) en dehors du sous-score de « pallesthésie ». Sur l’évolution à un an (deltas), une seule corrélation a été observée, entre les scores ENMG cumulant les amplitudes des nerfs fibulaires, suraux, et éventuellement ulnaires et le sous-score clinique de « sensibilité algique ».

Les données ENMG sont corrélées aux données cliniques de la NAF-TTR. En termes de suivi évolutif, les scores composites ENMG testés sont insuffisamment corrélés aux échelles cliniques utilisées et doivent être approfondis.