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Biopsia muscolare - 11/08/18

[17-030-G-10]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(18)91375-9 
N. Streichenberger a, b, c  : Maître de conférences des Universités, praticien hospitalier
a Hospices civils de Lyon, Centre de pathologie et neuropathologie Est, Groupement hospitalier Est, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France 
b Université Claude-Bernard Lyon1, Faculté de médecine Lyon Est, 8, avenue Rockefeller, 69003 Lyon, France 
c Institut neuromyogène, CNRS UMR 5310 - Inserm U1217, École Normale Supérieure de Lyon, 46, allée d'Italie, 69007 Lyon, France 

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Résumé

Una biopsia muscolare è l'exeresi di un piccolo frammento di muscolo per analisi morfologiche e funzionali che consentono una diagnosi o un orientamento diagnostico di una malattia neuromuscolare. La biopsia muscolare deve essere eseguita solo dopo una serie di esami clinici e paraclinici per ottimizzare la selezione del muscolo biopsiato e l'analisi anatomopatologica eseguita. La biopsia muscolare deve essere eseguita in un centro di riferimento o di competenza neuromuscolare, secondo la filiera malattie rare neuromuscolari FILNEMUS, per un supporto diagnostico ottimale: in effetti, l'interpretazione diagnostica può essere realizzata solo se viene eseguito uno specifico condizionamento del tessuto muscolare: il congelamento del tessuto muscolare nell'isopentano è essenziale per le analisi in speciali colorazioni, le tecniche istoenzimatiche e immunoistochimiche indispensabili per la diagnosi; analogamente, la fissazione nella glutaraldeide è imprescindibile per le analisi ultrastrutturali in microscopia elettronica, necessarie per la diagnosi di alcune miopatie. Per permettere di realizzare le analisi necessarie sul muscolo, in particolare genetiche, e per poter trasferire il tessuto muscolare a equipe di ricerca, la legge di bioetica del 2004 impone di far firmare un consenso informato al paziente al momento della biopsia e di conservare i frammenti dopo anonimizzazione in un Centro di risorse biologiche approvato dalla Commissione nazionale per l'informatica e le libertà. In una seconda parte di questo articolo, è descritto il normale tessuto istologico in microscopia ottica ed elettronica, quindi, per ciascun gruppo di patologie, genetiche o acquisite, sono descritti i corrispondenti criteri morfologici e funzionali.

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Parole chiave : Muscolo, Neuromuscolare, Biopsia, Istopatologia, Distrofia muscolare, Miopatia, Miosite


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