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Pheochromocytoma: When to search a germline defect? - 11/08/18

Doi : 10.1016/j.lpm.2018.07.003 
Alexandre Buffet 1, 2, 3, Nelly Burnichon 1, 2, 3, 4, Laurence Amar 1, 2, 3, 5, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo 1, 2, 3, 4,
1 Inserm, UMR970, équipe 13, PARCC, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France 
2 Équipe labellisée ligue contre le cancer, 14, rue Corvisart, 75013 Paris, France 
3 Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, faculté de médecine, 12, rue de l’École de Médecine, 75006 Paris, France 
4 Assistance publique–Hôpitaux de Paris, hôpital européen Georges Pompidou, service de génétique, 20-40, rue Leblanc, 75015 Paris, France 
5 Assistance publique–Hôpitaux de Paris, hôpital européen Georges Pompidou, unité fonctionnelle d’hypertension artérielle, 20-40, rue Leblanc, 75015 Paris, France 

Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Hôpital européen Georges Pompidou, 20-40, rue Leblanc, 75015 Paris, France.Hôpital européen Georges Pompidou20-40, rue LeblancParis75015France

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Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le samedi 11 août 2018
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Summary

With advances in our understanding of the genetics of pheochromocytomas and paragangliomas (PPGL), the answer to the question ‘Should we search for a germline defect in patients diagnosed with PPGL?’ has changed considerably since the end of the last century, when PPGL was thought to be inherited in only 10% of cases, because we now know that about 40% of patients carry a germline mutation in one PPGL susceptibility gene. PPGL is now considered to be the most highly heritable neuroendocrine tumour, with more than 15 susceptibility genes identified, and current guidelines recommend genetic testing during initial tests on PPGL patients. This genetic testing is routinely carried out by next-generation sequencing methods, making it possible to genotype a large number of susceptibility genes in a single analysis. Positive results for any of the known susceptibility genes are an indication for specific follow-up of the inherited disease and for the organization of predictive genetic testing in the patient's relatives. The development of precision medicine for PPGL, based on the molecular profile of the tumor, should become possible in the near future.

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