Le SBS est un syndrome lipodystrophique partiel considéré comme acquis caractérisé par une lipoatrophie céphalothoracique progressive, d’origine mal connue immunologique (complément) ou génétique (LMNB2…). Cette étude avait pour but de préciser le phénotype métabolique du SBS en comparaison à des témoins sains et des syndromes lipodytrophiques partiels familiaux de type 2 (FPLD2) liés à une laminopathie.

Cette étude rétrospective monocentrique a comparé les paramètres métaboliques et anthropométriques (DEXA, IRM) de 6 SBS, 16 femmes FPLD2 et 9 femmes témoins sains appariées pour l’âge.

Cinq femmes et un homme le seul avec C3Nef et néphropathie, tous d’origine caucasienne présentaient un SBS dont quatre, familial. Trois patients avaient un diabète, deux une intolérance, quatre une hypertriglycéridémie, trois une stéatose hépatique (10–28 % ; IRM), deux une dégénérescence graisseuse musculaire. Les cinq femmes SBS, dont une mutée LMNA, avaient un(e) IMC (29(26–33) vs. 22(20–22)kg/m² ; p=0,0035), glycémie à jeun (0,93(0,91–1,80) vs. 0,83(0,79–0,84)g/L ; p=0,006), HbA1c (8,7(5,4–12,0) vs. 5(4,9–5,1) % ; p=0,0098), leptinémie (31(30–32) vs. 10(4–13)ng/mL ; p=0,002), graisse intra-abdominale (GIA : 122(110–139) vs. 21(19–35)cm³ ; p=0,0098), rapport graisse intra-abdominale/abdominale totale (GIA/GAT : 0,39(0,29–0,53) vs. 0,11(0,10–0,18) ; p=0,0112) et CRP (3(3–4) vs. 0(0)mg/L ; p=0,0005) augmenté(e) comparés aux témoins. Lipides, insulinémie et pourcentage de masse grasse (%DEXA) ne différaient pas entre SBS et témoins. Leptinémie (FPLD2 : 6,9(4,4–11,2) ; p=0,0004) et %DEXA (FPLD2 : 20,7(16,9–27,5) ; p<0,037) étaient diminués chez les FPLD2 comparés aux SBS, avec une tendance à une moindre inflammation (CRP : FPLD2 : 3(0–3) vs. 0 mg/L ; p=0,0643).

Le SBS semble plus rare que le FPLD2 et plus souvent familial qu’antérieurement admis. Leptinémie et CRP accrues étaient les meilleurs biomarqueurs des SBS comparés aux témoins et FPLD2.