Les manifestations typiques du syndrome d’insulinorésistance de type A correspondent à la triade acanthosis nigricans, hyperandrogénie et hyperinsulinisme sans surpoids ni lipodystrophie. Mais les présentations chez l’enfant et l’adolescent peuvent être plus discrètes.

Une jeune fille de 13 ans a consulté pour retard statural à −2,5 DS avec RCIU. Lors des tests d’hypoglycémie insulinique, la glycémie minimale était 0,68g/L et le pic GH à 24 UI/L. À 16 ans, elle consultait pour acanthosis nigricans et aménorrhée primaire sans hyperandrogénie clinique. L’échographie pelvienne retrouvait un aspect de SOPK, et le test HGPO un hyperinsulinisme sévère (pic à 7900 UI/L). L’histoire familiale retrouvait une hyperandrogénie clinique chez la mère et un acanthosis chez le frère. Une anomalie de signalisation de l’insuline a été suspectée : une mutation hétérozygote composite du gène de l’insuline a été retrouvée chez le cas index et le frère, retrouvé chez la mère et le père. Une jeune fille de 16 ans a consulté pour SOPK avec hyperandrogénie clinicobiologique. L’histoire familiale retrouvait une sœur présentant un acanthosis nigricans et hirsutisme, deux cousines avec SOPK ou hirsutisme sévère, une tante avec acanthosis nigricans sévère. L’insulinémie à jeun était à 1800pmol/L. Une mutation hétérozygote du gène de l’insuline a été retrouvée dans l’exon 17.

La mesure de l’insulinémie à jeun peut guider vers une anomalie de signalisation de l’insuline devant un RCIU sans rattrapage, ou un tableau de SOPK familial : en cas de valeur élevée, il est utile de recherche une cause génétique d’insulinorésistance.