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Aspetti genetici delle epilessie - 24/10/18

[17-001-A-30]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(18)41286-X 
G. Lesca
 Service de génétique, Groupement hospitalier Est, Hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron, France 

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Résumé

Le epilessie costituiscono un gruppo di malattie molto eterogenee, che colpiscono lo 0,5-0,8% della popolazione mondiale. Le manifestazioni epilettiche possono verificarsi isolatamente o possono far parte di una sintomatologia neurologica più complessa. A lungo difficile, la ricerca dei fattori genetici coinvolti si è accelerata negli ultimi anni, in virtù dell'emergere di nuove tecnologie, come la citogenetica molecolare o il sequenziamento ad alto rendimento, che hanno avuto molto successo nel campo delle epilessie a trasmissione mendeliana. Questi numerosi studi hanno rivelato un'eterogeneità genetica talvolta considerevole, come nel campo delle encefalopatie epilettiche, e hanno avuto ripercussioni sulla classificazione internazionale delle epilessie. Queste tecnologie sono ora utilizzate regolarmente, consentendo una diagnosi eziologica in un numero crescente di pazienti, e hanno permesso di definire nuove entità sindromiche. Stabilire una diagnosi eziologica precisa, nel caso delle epilessie mendeliane, permette di fornire una consulenza genetica affidabile alle famiglie e lascia intravedere delle applicazioni terapeutiche nel contesto della medicina personalizzata. Viceversa, gli studi genetici hanno dimostrato che la maggior parte delle epilessie comuni, come le epilessie generalizzate o focali idiopatiche, non è trasmessa secondo una modalità di ereditarietà mendeliana, ma che il loro determinismo è multifattoriale, caratterizzato dall'interazione di diversi fattori genetici che esercitano ciascuno un effetto moderato e che interagiscono con fattori ambientali. L'identificazione di questi diversi fattori è un percorso di ricerca per i prossimi anni.

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Parole chiave : Epilessia, Genetica, Gene, Variante patogena, Eziologia, Sequenziamento


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