L’hypercalciurie est une cause fréquente de calculs rénaux. Des mutations perte de fonction biallélique de cyp24a1, gène codant pour la vitamine d 24-hydroxylase, et identifiées dans des formes d’hypercalcémie idiopathie néonatale, ont été également identifiées chez des patients avec lithiase rénale et/ou néphrocalcinose. Découverte d’hypercalciurie chez des patients lithiasiques avec mutation hétérozygote de la cyp24a1, théoriquement non symptomatiques.

Trois patients, (âge 32±8 ans), ont consulté pour maladie lithiasique active. Les calculs étaient constitués de weddellite ou de brushite. Le bilan phosphocalcique montrait : calcémie normale à 2,34±0,06mmol/L, pth à 41±13ng/L (normes 15–65) ; 25-oh vit d à 76±7 nmol/L et 1,25-(oh)2 vit d à 225±98pmol/L. La calciurie moyenne était de 5,33mmol/24h, soit 0,09±0,01mmol/kg/j. La consommation sodée et protéique était normale. Une charge calcique a été réalisée devant l’activité lithiasique importante et/ou l’hypercalciurie avec une absence d’hypercalciurie résorptive et une hypercalciurie absorptive (delta ca/creat à 0,73 n<0,54)

L’association d’une 1,25-(oh)2 vit d élevée, d’une hypercalcémie à h2 et h4 de la charge calcique avec une pth freinée a motivé la recherche de mutation de la 24-hydroxylase. Il a été identifié une mutation à l’état hétérozygote chez ces 3 patients (c.1124c>t/p.(pro375leu), c1226t>c/p.(leu409ser) et c.1348t>a/p.(phe450ile). Il serait intéressant de doser la 24-25ohd2 chez ces patients (Tableau 1).

Les mutations hétérozygotes de cyp24a1 peuvent être identifiées chez des patients lithiasiques hypercalciuriques avec une 1,25-(oh)2 vit d élevée. Une charge calcique avec hypercalciurie absorptive et freination majeure de la pth peut orienter la recherche d’une mutation de cyp24a1.