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Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome - 19/11/18

Doi : 10.1016/j.pcl.2018.08.010 
Rosanna Fulchiero, DO a, Patricia Seo-Mayer, MD a, b, c,
a Department of Pediatrics, Inova Children’s Hospital, 3300 Gallows Road, Falls Church, VA 22042, USA 
b Division of Nephrology and Hypertension, Pediatric Specialists of Virginia, 3023 Hamaker Court, Suite 600, Fairfax, VA 22031, USA 
c Virginia Commonwealth School of Medicine, Richmond, VA, USA 

Corresponding author. Division of Nephrology and Hypertension, Pediatric Specialists of Virginia, 3023 Hamaker Court, Suite 600, Fairfax, VA 22031.Division of Nephrology and HypertensionPediatric Specialists of Virginia3023 Hamaker CourtSuite 600FairfaxVA22031

Résumé

Bartter and Gitelman syndromes are conditions characterized by renal salt-wasting. Clinical presentations range from severe antenatal disease to asymptomatic with incidental diagnosis. Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis is the common feature. Bartter variants may be associated with polyuria and weakness. Gitelman syndrome is often subtle, and typically diagnosed later life with incidental hypokalemia and hypomagnesemia. Treatment may involve fluid and electrolyte replenishment, prostaglandin inhibition, and renin-angiotensin-aldosterone system axis disruption. Investigators have identified causative mutations but genotypic-phenotypic correlations are still being characterized. Collaborative registries will allow improved classification schema and development of effective treatments.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Salt-losing tubulopathy, Bartter syndrome (BS), Gitelman syndrome (GS), Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis, Polyuria, Failure to thrive


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Vol 66 - N° 1

P. 121-134 - février 2019 Retour au numéro
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