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Basi molecolari della malattia di Parkinson - 07/01/19

[17-001-A-45]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(18)41584-X 
M.L. Monin a, b, S. Lesage a : Docteur ès sciences, A. Brice a, c  : Professeur des Universités, praticien hospitalier
a Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du cerveau et de la moelle épinière, 75013 Paris, France 
b Département de génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France 
c Université Pierre-et-Marie-Curie 6, CRICM UMR S975, 47, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France 

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Résumé

La malattia di Parkinson è la seconda malattia neurodegenerativa in ordine di frequenza, caratterizzata da una progressiva perdita di neuroni dopaminergici e da un accumulo di corpi di Lewy. Le forme familiari/genetiche della malattia rappresentano circa il 10% di tutti i casi. A tutt'oggi, più di venti geni coinvolti nelle forme familiari e sporadiche della malattia di Parkinson sono stati scoperti e consentono di comprendere meglio la fisiopatologia di questa malattia complessa. Le forme monogeniche hanno una frequenza altamente variabile, a seconda dell'età di esordio della malattia e dell'origine etnica delle popolazioni studiate. È, ormai, possibile analizzare routinariamente alcuni geni coinvolti, quando si sospetta una forma genetica, attraverso un'analisi di pannello genico. La penetranza di alcune mutazioni dipende dall'età e, talvolta, è incompleta. Alcuni geni sembrano svolgere un ruolo nell'emergere della malattia di Parkinson, come fattori genetici di suscettibilità per lo sviluppo della malattia.

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Parole chiave : Malattia di Parkinson, Genetica, Forme monogeniche, Trasmissione autosomica dominante, Trasmissione autosomica recessiva, Casi sporadici, Fattori di suscettibilità


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