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Prenatal Genetic Testing Options - 26/02/19

Doi : 10.1016/j.pcl.2018.12.016 
Angie C. Jelin, MD a, Katelynn G. Sagaser, MS a, Louise Wilkins-Haug, MD, PhD b,
a Division of Maternal Fetal Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Johns Hopkins Hospital, 600 N. Wolfe Street, Phipps 222, Baltimore, MD 21287, USA 
b Division of Maternal Fetal Medicine and Reproductive Genetics, Department of Obstetrics and Gynecology, Brigham and Women’s Hospital, 75 Francis Street, Boston, MA 02115, USA 

Corresponding author.

Résumé

All patients should be offered prenatal screening and diagnosis. Testing options depend on many factors, including patient age, family history, and patient preference. Options are rapidly changing with emerging technology. Aneuploidy screening options include ultrasound, maternal analytes, and cell-free DNA. Prenatal chromosomal microarray is the recommended diagnostic test for patients with anomalies visualized on prenatal ultrasound. Prenatal whole exome sequencing is clinically available but is limited by challenges with counseling, interpretation, and turn-around time. Future technologies are emerging and may soon allow for translation of prenatal diagnosis to in utero therapy.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Prenatal genetic testing, Cell-free DNA screening, Noninvasive prenatal testing, Prenatal diagnosis


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 Funding sources: None.
 Conflicts of Interest: None declared.


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Vol 66 - N° 2

P. 281-293 - avril 2019 Retour au numéro
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