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Genetic diagnosis of primary immunodeficiencies: A survey of the French national registry - 04/04/19

Doi : 10.1016/j.jaci.2018.12.994 
Nizar Mahlaoui, MD, PhD a, b, c, d, e, Capucine Picard, MD, PhD a, b, e, f, Perrine Bach, BS a, Laurence Costes, BS a, Virginie Courteille, BS a, Anja Ranohavimparany, PhD a, Alexandre Alcaïs, MD, PhD d, e, Jean-Philippe Jais, MD, PhD a, c, d, e, Alain Fischer, MD, PhD a, b, e, g
and the members of the

CEREDIH French PID study group

  In alphabetical order: Christine Bellanné-Chantelot, Jacinta Bustamante, Sylvie Chollet-Martin, Christian Drouet, Véronique Fremeaux-Bacchi, Caroline Kannengiesser, Virginie Girardin, Nathalie Lambert, Valérie Proulle, Jérémie Rosain, Marie José Stasia, Dominique Stoppa Lyonnet, Ioannis Theodorou, Wadih Abou-Chahla, Daniel Adoue, Nathalie Aladjidi, Zahir Amoura, Corinne Armari-Alla, Brigitte Bader-Meunier, Vincent Barlogis, Sophie Bayart, Yves Bertrand, Stéphane Blanche, Damien Bodet, Bernard Bonnotte, Raphaël Borie, Patrick Boutard, Claire Briandet, Jean-Paul Brion, Jacques Brouard, Liana Carausu, Emilie Catherinot, Nathalie Cheikh, Sarah Cohen-Beaussant, Louis-Jean Couderc, Pierre Cougoul, Gérard Couillault, Geneviève de Saint Basile, Catherine Devoldere, Anne Deville, Eric Dore, Fabienne Dulieu, Isabelle Durieu, Natacha Entz Werle, Claire Fieschi, Fanny Fouyssac, Pierre Frange, Vincent Gajdos, Lionel Galicier, Virginie Gandemer, Martine Gardembas, Catherine Gaud, Bernard Grosbois, Aurélien Guffroy, Corinne Guitton, Gaelle Guillerm, Eric Hachulla, Mohamed Hamidou, Sophie Haro, Yves Hatchuel, Olivier Hermine, Cyrille Hoarau, Bruno Hoen, Arnaud Hot, Sébastien Humbert, Arnaud Jaccard, Serge Jacquot, Rolland Jaussaud, Pierre-Yves Jeandel, Eric Jeziorski, Kamila Kebaili, Anne-Sophie Korganow, Olivier Lambotte, Fanny Lanternier, Claire Larroche, Alain Le Quellec, Emmanuelle Le Moigne, Vincent Le Moing, David Launay, Yvon Lebranchu, Marc Lecuit, Guillaume Lefevre, Richard Lemal, Valérie Li-Thiao-Te, Olivier Lortholary, Marion Malphettes, Aude Marie-Cardine, Nicolas Martin Silva, Agathe Masseau, Christian Massot, Françoise Mazingue, Etienne Merlin, Gérard Michel, Frédéric Millot, Béatrice Monlibert, Fabrice Monpoux, Despina Moshous, Luc Mouthon, Martine Munzer, Bénédicte Neven, Raphaëlle Nove-Josserand, Dalila Nouar, Eric Oksenhendler, Marie Ouachée-Chardin, Anne Pagnier, Marlène Pasquet, Isabelle Pellier, Yves Perel, Antoinette Perlat, Christophe Piguet, Dominique Plantaz, Pierre Quartier, Frédéric Rieux-Laucat, Pascal Roblot, Pierre-Simon Rohrlich, Bruno Royer, Valéry Salle, Françoise Sarrot-Reynauld, Amélie Servettaz, Jean-Louis Stephan, Nicolas Schleinitz, Felipe Suarez, Laure Swiader, Sophie Taque, Caroline Thomas, Olivier Tournilhac, Caroline Thumerelle, Jean-Pierre Vannier, and Jean-François Viallard.
Christine Bellanné-Chantelot, Jacinta Bustamante, Sylvie Chollet-Martin, Christian Drouet, Véronique Fremeaux-Bacchi, Caroline Kannengiesser, Virginie Girardin, Nathalie Lambert, Valérie Proulle, Jérémie Rosain, Marie José Stasia, Dominique Stoppa Lyonnet, Ioannis Theodorou, Wadih Abou-Chahla, Daniel Adoue, Nathalie Aladjidi, Zahir Amoura, Corinne Armari-Alla, Brigitte Bader-Meunier, Vincent Barlogis, Sophie Bayart, Yves Bertrand, Stéphane Blanche, Damien Bodet, Bernard Bonnotte, Raphaël Borie, Patrick Boutard, Claire Briandet, Jean-Paul Brion, Jacques Brouard, Liana Carausu, Emilie Catherinot, Nathalie Cheikh, Sarah Cohen-Beaussant, Louis-Jean Couderc, Pierre Cougoul, Gérard Couillault, Geneviève de Saint Basile, Catherine Devoldere, Anne Deville, Eric Dore, Fabienne Dulieu, Isabelle Durieu, Natacha Entz Werle, Claire Fieschi, Fanny Fouyssac, Pierre Frange, Vincent Gajdos, Lionel Galicier, Virginie Gandemer, Martine Gardembas, Catherine Gaud, Bernard Grosbois, Aurélien Guffroy, Corinne Guitton, Gaelle Guillerm, Eric Hachulla, Mohamed Hamidou, Sophie Haro, Yves Hatchuel, Olivier Hermine, Cyrille Hoarau, Bruno Hoen, Arnaud Hot, Sébastien Humbert, Arnaud Jaccard, Serge Jacquot, Rolland Jaussaud, Pierre-Yves Jeandel, Eric Jeziorski, Kamila Kebaili, Anne-Sophie Korganow, Olivier Lambotte, Fanny Lanternier, Claire Larroche, Alain Le Quellec, Emmanuelle Le Moigne, Vincent Le Moing, David Launay, Yvon Lebranchu, Marc Lecuit, Guillaume Lefevre, Richard Lemal, Valérie Li-Thiao-Te, Olivier Lortholary, Marion Malphettes, Aude Marie-Cardine, Nicolas Martin Silva, Agathe Masseau, Christian Massot, Françoise Mazingue, Etienne Merlin, Gérard Michel, Frédéric Millot, Béatrice Monlibert, Fabrice Monpoux, Despina Moshous, Luc Mouthon, Martine Munzer, Bénédicte Neven, Raphaëlle Nove-Josserand, Dalila Nouar, Eric Oksenhendler, Marie Ouachée-Chardin, Anne Pagnier, Marlène Pasquet, Isabelle Pellier, Yves Perel, Antoinette Perlat, Christophe Piguet, Dominique Plantaz, Pierre Quartier, Frédéric Rieux-Laucat, Pascal Roblot, Pierre-Simon Rohrlich, Bruno Royer, Valéry Salle, Françoise Sarrot-Reynauld, Amélie Servettaz, Jean-Louis Stephan, Nicolas Schleinitz, Felipe Suarez, Laure Swiader, Sophie Taque, Caroline Thomas, Olivier Tournilhac, Caroline Thumerelle, Jean-Pierre Vannier, Jean-François Viallard

a French National Reference Center for Primary Immune Deficiencies (CEREDIH), Necker Enfants Malades University Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France 
b Pediatric Immuno-Haematology and Rheumatology Unit, Necker Enfants Malades University Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France 
c Biostatistics Unit, Necker Enfants Malades University Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France 
f Study Center for Primary Immunodeficiencies, Necker Enfants Malades University Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France 
d Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Paris, France 
e Paris Descartes University, Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France 
g Collège de France, Paris, France 


 The European Society for Immunodeficiencies Online Database was used to collect the study data. The CEREDIH is funded by the French Ministry of Health. It has received additional, unrestricted educational grants from companies (LFB, GlaxoSmithKline, CSL Behring, Shire, Octapharma, and Binding Site) and patient associations (AT-Europe and Trophée Guillaume).
 Disclosure of potential conflict of interest: The authors declare that they have no relevant conflicts of interest.


© 2019  American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 143 - N° 4

P. 1646 - avril 2019 Retour au numéro
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  • A case of mistaken identity: The MAR-1 antibody to mouse Fc?RI? cross-reacts with Fc?RI and Fc?RIV
  • Xin-Zi Tang, James B. Jung, Christopher D.C. Allen
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  • A monoallelic activating mutation in RAC2 resulting in a combined immunodeficiency
  • Vassilios Lougaris, Janet Chou, Abdallah Beano, Jacqueline G. Wallace, Manuela Baronio, Luisa Gazzurelli, Tiziana Lorenzini, Daniele Moratto, Giovanna Tabellini, Silvia Parolini, Michael Seleman, Kelsey Stafstrom, Haiming Xu, Chad Harris, Raif S. Geha, Alessandro Plebani

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