Le nombre des follicules ovariens décroît au cours de la vie génitale par apoptose, qui s'accélère à partir de 40 ans jusqu'à la ménopause. Plusieurs arguments plaident en faveur d'un contrôle génétique de cette évolution. L'insuffisance ovarienne peut survenir par trois mécanismes : une diminution de la réserve de follicules primordiaux (ataxie-télangiectasie), un blocage de la maturation folliculaire (modification des gènes GDF-9 et GDF-9B, mutation inactivatrice du gène du récepteur de la FSH, polyendocrinopathie auto-immune, PBE syndrome), ou une accélération de l'apoptose (chimiothérapie, tabac, galactosémie, syndrome de Turner). Cependant, l'étiologie des insuffisances ovariennes prématurées chez la femme reste inconnue dans plus de 90 % des cas. Des études génétiques sur les cas familiaux devraient permettre d'identifier de nouveaux gènes du fonctionnement ovarien.

The number of ovarian follicles decreases during genital life by apoptosis, which accelerates from 40 until the menopause. Several findings plead in favour of a genetic control of these events. Ovarian insufficiency can occur by three mechanisms: reduction in the primary follicles reserve (ataxia-telangiectasy), follicular maturation blocking (modification of the genes GDF-9 and GDF-9B, null mutation of FSH receptor gene, auto-immune polyglandular disease, PBE syndrome), or apoptosis acceleration (chemotherapy, smoking, galactosemia, Turner's syndrome). However, the aetiology of premature ovarian insufficiencies in woman remains unknown in more than 90% of the cases. Genetic studies on the family cases should make it possible to identify new genes involved in ovarian control.