Maladie de Wilson - 01/01/03
Hôpital Antoine Béclère, 157, avenue de la porte de Trivaux, 92140 Clamart cedex France
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Résumé |
La maladie de Wilson, transmise sur le mode autosomique récessif, est due à une mutation d'un gène situé sur le chromosome 13. Chez l'enfant, elle se traduit essentiellement par une atteinte hépatique à partir de l'âge de 5 à 6 ans, atteinte modérée mais parfois sévère à type d'insuffisance hépatique majeure, d'hépatite chronique active, voire de cirrhose. Des signes extrahépatiques, hémolyse, tubulopathie et surtout oculaires (anneau de Kayser-Fleisher) ou neurologiques (après l'âge de 10 ans) orientent vers le diagnostic. Celui-ci repose classiquement sur l'étude du métabolisme du cuivre (hypocéruloplasminémie dans 90 % des cas, élévation de la cuprurie sensibilisée par le test à la D-pénicillamine, augmentation de la concentration hépatique en cuivre, étude cinétique du cuivre radioactif). Cette étude, aux résultats parfois discutables, est maintenant supplantée par l'étude en biologie moléculaire à la recherche de la mutation (homozygotisme) ou des deux mutations (hétérozygotisme composite) responsables, étude qui, lorsqu'elle est informative, permet de repérer les sujets de la fratrie atteints en phase présymptomatique. Le traitement repose sur les chélateurs du cuivre : D-pénicillamine et trientine avant tout, prescrits à vie sous contrôle hématologique et de la cuprurie. Les formes irréversibles (insuffisance hépatique majeure, cirrhose) sont justiciables de la transplantation hépatique.
Mots-clés : Wilson (maladie de), cuivre, atteinte hépatique, céruloplasmine, ATP7B, D-pénicillamine, trientine, transplantation hépatique, biologie moléculaire
Plan
- Avant-propos
- Catherine Turberg-Romain, Aurélie Bondu, David Letscher
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