Décrire les caractéristiques, les comorbidités et le traitement des patients atteints d’hypercholestérolémie familiale (HF), certaine ou probable, chez des patients suivis en ambulatoire.

À partir du score DLCN (Dutch Lipid Clinic Network) à la date index, tous les patients avec un score d’HF certaine (≥9) ou probable (6 à 8) entre octobre 2016 et septembre 2018 ont été identifiés dans la base de données THIN^® (The Health Improvement Network ; un dossier médical électronique -DME- commercialisé en France par GERSDATA, Cegedim). Ces données entièrement anonymisées ont été renseignées par 2000 médecins généralistes, 130 cardiologues et 40 endocrinologues, recevant environ 5,5 millions de patients en consultation sur la période considérée. Les données sociodémographiques, résultats biologiques, comorbidités, traitements hypolipémiants (statines et autres : ezetimibe, niacine, fibrate, résine fixatrice des acides biliaires), visites chez les médecins spécialistes et hospitalisations ont été collectés et analysés à l’inclusion, puis à 1, 2, 3, 6 et 12 mois.

Sur 999 patients avec un score DLCN complété, 98 patients (10 %) avec une HF ont été identifiés (dont 39 % d’HF certaine [38/98] et 61 % d’HF probable [60/98]), 9 d’entre eux (9 %) avaient des mutations génétiques renseignées. L’âge moyen (SD) des patients était de 57,4 (14,3) ans ; 57 % (56/98) étaient des femmes, la moitié d’entre eux (51/98 [52 %]) avait un diagnostic d’hypercholestérolémie essentielle (code CIM-10 : E78.0) et 9 patients (9 %) avaient des antécédents de maladie cardiovasculaire. La grande majorité des patients (93/98 [95 %]) avait une mesure de LDL-C avant la date index ; 61 % avaient un taux de LDL-C compris entre 190 et 250mg/dl et 16 % avaient un taux de LDL-C supérieur à 250mg/dl. À la date index, un tiers des patients (30/98 [31 %]) ne recevait aucun traitement hypolipémiant, un autre tiers (34/98 [35 %]) recevait des statines seules, 19 % (19/98) recevait un traitement hypolipémiant en association avec une statine et 15 % (15/98) recevait d’autres traitements hypolipémiants. Une statine d’intensité moyenne a été prescrite chez 20 % des patients (20/98) ; une statine d’intensité forte chez 17 % d’entre eux (17/98) ; une statine d’intensité basse chez 10 % d’entre eux (10/98). Aucune amélioration de l’utilisation des traitements hypolipémiants (y compris l’utilisation de statine de forte intensité) n’a été observée au cours du suivi à 12 mois.

Cette étude est la première en France à utiliser un DME pour dépister d’éventuels patients atteints d’HF et aider les médecins à identifier les patients nécessitant un traitement. Ces données mettent en évidence la nécessité de dépister, diagnostiquer et traiter les patients atteints d’HF suivis en ambulatoire. Un suivi plus long est nécessaire pour évaluer l’impact de l’évaluation du score DLCN sur l’adressage aux médecins spécialistes, l’utilisation des traitements hypolipémiants et les résultats cliniques.