Le scléromyxœdeme (SM) est une mucinose cutanée papuleuse rare et progressive, d’étiologie inconnue. Sa présentation clinique peut être atypique (notamment en association aux connectivites) et la biopsie cutanée d’une grande aide diagnostique.

Il s’agit d’une patiente de 55 ans ayant un antécédent d’adénocarcinome colique guéri (2004). Elle présentait depuis plusieurs semaines des douleurs des membres supérieurs, œdème des paupières et mains, syndrome du canal carpien, érythème des paupières, face, nuque, décolleté, dos des mains et fébricule. Elle n’avait pas de symptômes musculaires, troubles de déglutition, photosensibilité ni acro-syndrome (capillaroscopie normale). La biologie (standard, protéinurie, CK, TSH, sérologies VIH-VHB-VHC, électrophorèse des protéines sériques, ANA-ENA, DOT myosites, complément) était normale. La biopsie cutanée retrouvait une surcharge mucineuse, des lésions inflammatoires interstitielles, une vasculite lymphocytaire compatibles avec une dermatomyosite (DM). Les scanners thoraco-abdomino-pelvien, PET-scanner, explorations gynécologiques et fonctionnelles respiratoires étaient normaux. L’électroneuromyogramme n’objectivait pas d’atteinte myogène. Le diagnostic de DM œdémateuse amyopathique était retenu avec introduction de corticoides (CS, 1mg/kg) et hydroxychloroquine (HCQ, 800mg/jour). La patiente reconsultait 10jours plus tard pour l’apparition de multiples nodules dermo-hypodermiques supracentimétriques de l’extrémité céphalique et dos des mains. Les nouvelles biopsies (en peau saine et d’un nodule, avec extériorisation de liquide gélatineux) retrouvaient des dépôts mucineux dermo-hypodermiques intenses (respectant l’épiderme), d’épais trousseaux de collagène et des lymphocytes péri-vasculaires (sans cellule maligne, granulome épithélioïde et gigantocelullaire, micro-organisme pathogène ni vascularite, l’immunofixation était négative). Le diagnostic de SM aigu nodulaire sur possible DM œdemateuse amyopathique était retenu. La patiente recevait 6 cures d’immunoglobulines intraveineuses (IgIV, 2g/kg). L’évolution était favorable après 2 cures (disparition des douleurs, de l’infiltration cutanée et de l’œdème) et la guérison complète après 6 cures (sous CS 5mg/jour et HCQ 800mg/jour), sans rechute à 2 ans (sous HCQ).

Le SM affecte des hommes et femmes, âgés de 30 à 80 ans. La forme typique est papulo-scléreuse, prédomine à la tête, face postérieure des oreilles, au cou, bras et tronc, s’associe à une gammapathie monoclonale (plutôt IgG lambda) et des atteintes systémiques (cardiovasculaires, gastro-intestinales, pulmonaires, musculo-articulaires, rénales, neurologiques centrales) de sévérité variable. Il existe des SM atypiques, sans gammapathie monoclonale, associés aux connectivites ou à présentation nodulaire. La biopsie cutanée montre des dépôts de mucine (matériel gélatineux formé de glycosaminoglycanes) intradermiques, d’épais faisceaux de collagène, un infiltrat de cellules inflammatoires et fibroblastes (±fibrose). Ce cas était compatible avec une DM œdémateuse amyopathique débutante en raison de l’aspect d’érythro-œdème prédominant sur les zones découvertes (paupières incluses). La présence d’autoanticorps spécifiques des DM n’étant observée que dans 45–60 % des cas, le diagnostic repose sur l’association de lésions cutanées caractéristiques (à histologie typique : raréfaction capillaire, dermite d’interface, infiltrat lymphocytaire) voire des atteintes systémiques sans myosite associée. Dans la littérature, 12 cas de SM et DM ont été rapportés (aucune DM amyopathique, 3 DM paranéoplasiques). Le SM peut aussi s’associer au lupus érythémateux (jusqu’à 1,5 % dans la série de Rongioletti), plus rarement à la polyarthrite rhumatoïde (5 cas), la sclérodermie systémique (1 cas) et les connectivites mixtes (2 cas). Il est parfois difficile de différencier un SM primitif de dépôts mucineux secondaires à la connectivite. Deux séries rétrospectives [1Blum M., Wigley F.M., Hummers L.K., Benfiguig K., et al. cleromyxedema: A Case Series Highlighting Long-Term Outcomes of Treatment With Intravenous Immunoglobulin (IVIG) Medicine 2008 ;  87 : 10-20 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références, 2Rongioletti F. Lichen myxedematous (papular mucinosis): new concepts and perceptives for an old disease Semin Cutan Med Surg 2006 ;  25 : 100-104 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références] décrivent l’efficacité des IgIV dans le SM. Il existe des alternatives thérapeutiques (CS, melphalan, cyclophosphamide, ciclosporine, thalidomide, bortezomib, transplantation de cellules souches, plasmaphérèse), certaines visant à réduire le clone plasmocytaire lorsqu’une gammapathie monoclonale est associée mais ne reposent que sur quelques cas. En cas d’association à une connectivite, les CS, IgIV, HCQ ± autres immunosupresseurs sont prescrits, avec des réponses cliniques variables.

Ce cas est intéressant en raison de la présentation initiale aiguë et très nodulaire du SM, du cadre étiologique (possible DM œdemateuse amyopathique associée) et de la réponse au traitement systémique (IgIV, CS et HCQ) sans rechute à 2 ans.