Le syndrome d’obstruction sinusoïdal (SOS) a rarement été décrit en association avec la mastocytose systémique et sa survenue complique la prise en charge thérapeutique.

Nous rapportons le cas d’un patient de 65 ans au diagnostic de mastocytose systémique agressive (MSA), posé dans un contexte d’altération de l’état général fébrile et d’hépatosplénomégalie. La biopsie ostéomédullaire confirme le diagnostic et la tryptasémie est à 430μg/L. Une rémission clinico-biologique partielle (tryptase 43μg/L) est obtenue sous Midostaurine.

Après 5 ans de stabilité, on assiste malheureusement à un échappement thérapeutique avec récidive des signes généraux et réascencion de la tryptase à 250μg/L, en présence d’une anémie et d’une thrombopénie. Le myélogramme révèle alors un syndrome myélodysplasique de type AREB 1 avec 6 % de blastes, en faveur d’une MSA-AHN. En association avec la corticothérapie, un traitement par Azacytidine est initié, permettant une amélioration des signes généraux et des cytopénies, avec une diminution de la tryptasémie. Parallèlement, on note l’apparition progressive d’ascite, avec des signes d’hypertension portale. L’évolution se fait vers une ascite réfractaire, avec varices oesophagiennes stade 3 et insuffisance hépatocellulaire. La biopsie hépatique réalisée ne retrouve pas d’infiltrat mastocytaire ni de signes de cirrhose, mais des images de fibrose péricentrolobulaire avec dilatation sinusoïdale compatible avec un SOS. Le Défibrotide est débuté puis une indication de shunt porto-systémique (TIPS) est posée devant l’absence d’amélioration. Le patient décède 48h après l’intervention d’une défaillance multiviscérale avec insuffisance hépatocellulaire aiguë.

Nous rapportons le cas d’un patient de 65 ans au diagnostic de mastocytose systémique agressive (MSA), posé dans un contexte d’altération de l’état général fébrile et d’hépatosplénomégalie. La biopsie ostéomédullaire confirme le diagnostic et la tryptasémie est à 430μg/L. Une rémission clinico-biologique partielle (tryptase 43μg/L) est obtenue sous Midostaurine.

Après 5 ans de stabilité, on assiste malheureusement à un échappement thérapeutique avec récidive des signes généraux et réascencion de la tryptase à 250μg/L, en présence d’une anémie et d’une thrombopénie. Le myélogramme révèle alors un syndrome myélodysplasique de type AREB 1 avec 6 % de blastes, en faveur d’une MSA-AHN. En association avec la corticothérapie, un traitement par Azacytidine est initié, permettant une amélioration des signes généraux et des cytopénies, avec une diminution de la tryptasémie. Parallèlement, on note l’apparition progressive d’ascite, avec des signes d’hypertension portale.

L’évolution se fait vers une ascite réfractaire, avec varices oesophagiennes stade 3 et insuffisance hépatocellulaire. La biopsie hépatique réalisée ne retrouve pas d’infiltrat mastocytaire ni de signes de cirrhose, mais des images de fibrose péricentrolobulaire avec dilatation sinusoïdale compatible avec un SOS. Le Défibrotide est débuté puis une indication de shunt porto-systémique (TIPS) est posée devant l’absence d’amélioration. Le patient décède 48h après l’intervention d’une défaillance multiviscérale avec insuffisance hépatocellulaire aiguë.

S’il reste rare, l’apparition d’un syndrome d’obstruction sinusoïdal dans une mastocytose systémique n’est pas exceptionnel, mais sa physiopathologie reste incomprise. Il n’existe actuellement pas d’argument pour une cause médicamenteuse.