La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie myocardique caractérisée par une hypertrophie ventriculaire gauche sans cause apparente (c’est-à-dire en l’absence d’une hypertension artérielle sévère, d’une sténose valvulaire aortique...) Le diagnostic clinique repose sur l’imagerie cardiaque, habituellement l’échographie et de plus en plus la résonance magnétique nucléaire. La cardiomyopathie hypertrophique est la cause la plus fréquente de mort subite chez les jeunes, particulièrement lors des compétitions athlétiques. La majorité des patients reste asymptomatique durant la vie mais d’autres développent des signes d’insuffisance cardiaque, une fibrillation auriculaire et des accidents vasculaires cérébraux. C’est la maladie cardiovasculaire génétique la plus fréquente (à transmission autosomique dominante) avec une pénétrance et une expression variables, causée par des mutations des gènes codant les protéines sarcomériques cardiaques. Les conseils génétiques et la stratification du risque sont indispensables chez tous les patients. Le traitement médical avec les bêtabloqueurs ou le vérapamil améliore les symptômes mais ne modifie pas la progression de la maladie. Les patients ayant une obstruction systolique et des symptômes sévères ne répondant pas au traitement médical sont candidats à l’alcoolisation septale ou à la myectomie chirurgicale. L’approche actuelle est focalisée sur la prévention de la mort subite par le défibrillateur implantable indiqué chez les patients à haut risque.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a myocardial disorder characterized by left ventricular hypertrophy with no apparent cause (such as severe hypertension, aortic valve stenosis, etc.). The clinical diagnosis is based on cardiac imaging, commonly using 2D echocardiography and increasingly CMR. HCM is the leading cause of sudden death in young people, especially on the sports field. Many patients remain asymptomatic throughout life, while others develop heart failure, atrial fibrillation and stroke. HCM is the most common genetic (autosomal dominant) cardiovascular disease, with variable penetrance and expression. It is caused by mutations in genes coding for cardiac sarcomeric proteins. Genetic counseling and clinical risk stratification are crucial for all patients. Medical treatment with B-blockers or verapamil improves symptoms but has not been show to modify the clinical course. Patients with outflow obstruction and severe symptoms unresponsive to medical therapy are candidates for alcohol septal ablation or surgical myectomy. Current approaches focus on the prevention of sudden death by means of implantable defibrillators in high-risk patients.