Des tableaux cliniques proches de l'acrodermatite entéropathique ont été décrits au cours de déficits acquis en zinc, en acides gras essentiels, en acides aminés ou de troubles du métabolisme de la biotine. Nous rapportons le cas d'une enfant atteinte d'une leucinose qui a développé un tableau de pseudo-acrodermatite entéropathique lié à une carence iatrogène en valine et en isoleucine.

Le diagnostic de leucinose a été porté chez une enfant de 5 mois ayant des troubles neurologiques sévères devant l'élévation très importante des taux plasmatiques et urinaires des acides aminés ramifiés (leucine, valine, isoleucine). Sept jours après la mise en place d'un régime d'exclusion de ces acides aminés, les taux de valine et d'isoleucine se sont effondrés alors que persistait un taux très élevé de leucine. Dans le même temps, apparaissaient une dermatose péri-orificielle et acrale et des diarrhées. Le dosage du zinc plasmatique était normal. Le diagnostic de pseudo-acrodermatite entéropathique lié à un déficit en isoleucine et en valine était alors évoqué. La réintroduction de ces acides aminés permettait une guérison rapide des lésions cutanées.

Plusieurs observations de pseudo-acrodermatites entéropathiques apparues après la mise en place d'un régime d'exclusion protéique chez des enfants suspects ou atteints de différentes aminoacidopathies ont été rapportées dans la littérature. Les manifestations cutanées ont été associées à l'élévation du rapport leucine/isoleucine, et/ou à un déficit en isoleucine ou à une carence en valine. Si les mécanismes pathogéniques exacts de l'atteinte cutanée restent peu connus, ces tableaux témoignent du rôle essentiel des acides aminés ramifiés dans la croissance et la différenciation kératinocytaire. L'arrêt de la croissance des kératinocytes en cas de déplétion du milieu de culture en isoleucine montre le rôle particulièrement important de cet acide aminé dans le métabolisme épidermique.

Clinical pictures resembling acrodermatitis enteropathica have been described in acquired zinc deficiency and deficiencies of other nutrients such as biotin, essential fatty acids and amino acids as well as biotin metabolism disorders. We describe the case of an infant with maple syrup urine disease who developed an acrodermatitis-like syndrome due to iatrogenic valine and isoleucine deficiency.

A diagnosis of maple syrup urine disease was made in a 5-month-old infant girl with severe neurologic disorders with extremely high levels of the three branched-chain amino acids (leucine, valine and isoleucine) in plasma and urine. Seven days after the start of therapy with a diet excluding these branched-chain amino acids, plasma isoleucine and valine concentrations were low while plasma leucine remained elevated. At the same time, a periorificial and acral dermatitis appeared together with diarrhea. Serum zinc concentrations were normal. A diagnosis of acrodermatitis enteropathica-like syndrome secondary to isoleucine and valine deficiency was suspected. Valine and isoleucine supplementation resulted in rapid resolution of the eruption.

Several cases of acrodermatitis enteropathica-like eruptions resulting from therapeutic protein restriction diets have been described in infants with different aminoacidopathies. The accompanying dermatosis was associated with a raised plasma leucine/isoleucine ratio and/or isoleucine deficiency, or valine deficiency. While the exact pathogenesis of the skin lesions has not been established, these observations show that branched-chain amino acids are essential for normal growth and differentiation of keratinocytes. The essential role of isoleucine is further substantiated by the fact that its presence is critical in keratinocyte culture media, with growth arrest occurring upon its depletion.