La maladie de Caroli (MC) et le Syndrome de Caroli (SC) sont deux affections rares caractérisées par une ectasie canalaire congénitale segmentaire des voies biliaires intra-hépatiques (VBIH). Le SC étant plus fréquent, souvent diffus, associé à une fibrose hépatique avec une évolution vers l’hypertension portale juvénile et/ou association avec une polykystose autosomique récessive.

Patient âgé de 32 ans, sans antécédents particuliers. Consulte dans le cadre d’urgence douleurs abdominales avec un purpura pétéchial déclive des 2 membres inférieurs associés à une hématurie macroscopique totale, avec une insuffisance rénale à 18mg/l de créatininémie clairance de la créatinine à 58ml/min, le patient est alors adressé en consultation de néphrologie. À l’examen clinique on retrouve un patient en bon état général, diurèse conservée, TA correcte à 120/70mm Hg, la palpation abdominale retrouve une hépato-splénomégalie, avec purpura pétéchial des 2 membres inférieurs, albustix : ph : 6,5, p-, sg ++ le bilan biologique retrouve, une thrombopénie isolée d’origine périphérique confirmée au frottis sanguin, bilan biochimique correct hormis une insuffisance rénale modérée, avec un syndrome de cholestase associée à une cytolyse hépatique. L’échographie abdominale couplée au doppler retrouve une dilatation kystique des voies biliaires intrahépatiques, fibrose hépatique diffuse au stade d’hypertension portale, par bloc intra-hépatique, l’aspect des 2 reins : hperéchogéneité du cortex rénal avec artefacts en queue de comète (présence de microkystes), confirmé à l’uroTDM. Une fibroscopie œsogastroduodénale révèle la présence de varices œsophagiennes stade 1. Le diagnostic de syndrome de Caroli est posé, sur l’association : maladie de Caroli et polykystose rénale récessive.

Une maladie congénitale de découverte fortuite avec une révélation néphrologique, qu’est l’hématurie macroscopique à un âge adulte est rare, le patient était asymptomatique sur le plan clinique pendant plusieurs années. Le SC est une maladie rare encore méconnue de plusieurs confrères néphrologues.