Manifestations dermatologiques du syndrome cardio-facio-cutané: étude prospective et multicentrique française de 45 patients - 20/11/19
Résumé |
Introduction |
Le syndrome cardio-facio-cutané (SCF) est une RASopathie liée à la mutation des gènes BRAF, MEK 1 et MEK2, et se caractérise par une dysmorphie faciale, des anomalies neurologiques, cognitives et comportementales, des anomalies cardiaques et musculo-squelettiques. Les manifestations dermatologiques du SCF restent mal connues, issues de données hétérogènes. Les objectifs de l’étude étaient
– de décrire les manifestations dermatologiques des patients atteints de SCF confirmé sur le plan génétique moléculaire,
– de les comparer aux données exhaustives de la littérature internationale,
– d’établir une éventuelle corrélation phénotype-génotype en fonction de la présence ou non de la mutation du principal gène incriminé BRAF.
Matériel et méthodes |
Il s’agissait d’une étude française réalisée entre 2012 et 2017, prospective, multicentrique, collaborative dermatologique et génétique. Chaque patient était vu par un dermatologue hospitalier qui recueillait les principales informations démographiques, les antécédents médicaux et documentait les manifestations dermatologiques à partir du remplissage systématique d’une grille de recueil des manifestations dermatologiques rapportées au cours des RASopathies.
Résultats |
Quarante-cinq patients, de ratio F/M de 0,8 et d’âge moyen 8 ans (2 à 24 ans) étaient inclus. Les manifestations dermatologiques regroupaient:
– des anomalies pilaires (89 %) dominées par la présence d’une alopécie des sourcils (73 %), de cheveux bouclés et frisés (69 %) et d’une alopécie du cuir chevelu (50 %)
– des troubles de la kératinisation (84 %) marqués par une kératose pilaire (82 %) du visage et des membres, parfois diffuse, un ulerythema ophryogenes (UO; 44 %) et une kératodermie palmo-plantaire (KPP; 27 %) à type de callosités des zones de pression
– des naevus multiples>à 50 (29 %) avec une prédilection pour les extrémités palmoplantaires (35 %) (Annexe A). Les données étaient comparables à celles compilées dans la littérature et portant sur un total de 456 cas issus de 11 séries de plus de 10 patients. Une tendance à un risque moindre d’anomalies des cheveux était notée dans le groupe muté MEK1/MEK2 vs BRAF. Un traitement de la KPP par acitrétine (2 cas) s’avérait efficace et bien toléré. Un traitement de l’UO par crème sirolimus à 1 % durant 1 an était un échec.
Discussion |
L’analyse de ces résultats confirme la forte prévalence des anomalies dermatologiques au cours du SCF. L’association d’une alopécie des sourcils, d’un UO, d’une KPP diffuse et de naevus multiples apparaît discriminante dans le diagnostic différentiel avec les deux autres RASopathies proches comme certaines formes sévères de syndrome de Noonan et le syndrome de Costello.
Conclusion |
La connaissance précise des manifestations dermatologiques du SCF est essentielle à l’identification clinique des différentes formes de RASopathies et permet une optimisation de leur prise en charge.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Gène BRAF, RASopathies, Syndrome cardiofaciocutané
Plan
| ☆ | Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante: https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.127 |
Vol 146 - N° 12S
P. A114-A115 - décembre 2019 Retour au numéro
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