L’hamartome dyskérato-acantholytique segmentaire (HDAS) est caractérisé par des plaques érosives, érythémateuses, segmentaires et l’association histologique d’une dyskératose, d’une acantholyse et d’une papillomatose inconstante. Il a été rattaché à la maladie de Darier dans une forme localisée avec mutation hétérozygote somatique ATPA2. Nous rapportons deux observations et montrons le lien, dans l’une d’elles, avec une délétion hétérozygote du gène GJB2 codant la connexine 26.

Le patient 1 est un garçon, âgé de 9 mois, né d’un couple non apparenté. Il présentait depuis les premières semaines de vie une plaque hémithoracique droite érythémateuse et érosive. La plaque s’est progressivement étendue vers le dos et le creux axillaire homolatéraux. Une maladie de Darier ou un syndrome de Hailey–Hailey en mosaïque étaient suspectés. L’examen histologique montrait un épiderme d’épaisseur normale, une acantholyse supra-basale et une dyskératose. L’immunofluorescence directe était négative. La localisation et l’aspect histologique orientaient vers un hamartome dyskérato-acantholytique. L’étude moléculaire d’un panel dermatologique de 90 gènes a permis d’identifier sur la peau atteinte une délétion en phase de trois nucléotides, c.85-87del (p.Phe29del), dans le gène GJB2, existant à une fréquence allélique de 17 %. L’étude à partir d’ADN extrait de sang est en cours.

Le patient 2 est un garçon de 13 mois né d’un couple non apparenté en bonne santé. Des plaques érythémateuses et érosives, à bordures irrégulières, étaient apparues à l’âge d’un mois sur la face postérieure de sa cuisse droite et s’étaient progressivement étendues à la cheville. Les lésions ont varié dans le temps et progressivement leur surface s’est réduite, sans cicatrisation complète. Le diagnostic histologique a confirmé un hamartome dyskérato-acantholytique. L’étude moléculaire est en cours.

Nous rapportons deux observations d’HDAS originales par l’âge de survenue et l’identification d’une délétion dans le gène GJB2, mutation rapportée chez un garçon présentant un HDAS de la cuisse droite. Le gène GJB2 est impliqué dans les surdités familiales, les syndromes KID (kératite-ichtyose-surdité), Bart–Pumphrey, Vohwinkel et des kératodermies avec surdité. Il a été impliqué dans la porokératose eccrine ositiale et le naevus ductal, caractérisé par des papules hyperkératosiques disposées selon les lignes de Blashko. Nous soulignons l’hétérogénéité génétique des HDAS. Cliniquement, le caractère particulièrement érosif, ici, pourrait orienter vers le gène GJB2.

Ces observations étendent le spectre des pathologies associées à des mutations dans le gène GJB2 (formes alléliques) et soulignent l’importance des jonctions gap dans la cohésion et la prolifération kératinocytaires.