La liste des anomalies à rechercher dans le cadre du bilan de thrombophilie n’a pas changé dans les dix dernières années, mais les évolutions technologiques et les résultats des travaux de recherche ont fait évoluer la place du génotypage dans le cadre du diagnostic des anomalies constitutionnelles des inhibiteurs de la coagulation, et tout particulièrement de l’antithrombine. Les travaux de recherche n’ont pas pour l’instant abouti à la mise en évidence de nouveaux marqueurs de risque susceptibles d’influencer les attitudes thérapeutiques. L’intérêt de l’évaluation des D-Dimères a été établi dans le cadre de scores de récidive. D’autres scores comportant plusieurs paramètres faiblement associés au risque sont en cours d’évaluation.

Established biological thrombosis risk factors to be searched for in subjects with clinical thrombophilia are still, at the present time, the same as 10 years ago. No novel strong thrombosis risk factor has been identified in the past recent years. For coagulation inhibitors antithrombin, protein C and protein S, novel information on genotype-phenotype relationship lead to assign a larger place to genotyping for the diagnosis of inherited deficiency AT and deficiency in other inhibitors. There is also now a place for D-Dimer measurement in subjects with thrombophilia, a parameter which has been included in several scores evaluating risk of thrombosis recurrence. Other scores that include parameters tightly associated to thrombosis are currently being evaluated.