The Evolution of Constitutional Sequence Variant Interpretation - 19/05/20

Doi : 10.1016/j.cll.2020.02.005

Jessica Mester, MS ^a,^⁎ , Tina Pesaran, MS, MA ^b
^a GeneDx Inherited Cancer Program, Gaithersburg, MD, USA
^b Variant Assessment Program, Ambry Genetics, 15 Argonaut, Aliso Viejo, CA 92656, USA

^∗Corresponding author. 1425 Grace Ave, Lakewood, OH 44107.1425 Grace AveLakewoodOH44107

Keywords : Variant classification, Genetic testing, Population data, Functional studies, In silico, de novo, Quantitative, ACMG-AMP

Plan

Key points

Introduction

Significance

A brief history of sequence variant interpretation

Lines of evidence used in sequence variant interpretation

Predicted Effect on Protein and Disease Mechanism

Population Data

Functional Studies

In Silico Predictors

Phenotypic Specificity and Case-Control Studies

Cosegregation with Disease

De Novo Occurrence

Additional Evidence

Present relevance and future avenues to consider or to investigate

The Shift to Quantitative and Bayesian Approaches

Variant curation outcomes using qualitative and quantitative approaches

ClinGen and Data Sharing

Summary

	This article originally appeared in Advances in Molecular Pathology, Volume 2, 2019.
	Disclosure: J. Mester is an employee of GeneDx, Inc., a wholly owned subsidiary of OPKO Health, Inc. T. Pesaran is an employee of Ambry Genetics, a wholly owned subsidiary of Konica-Minolta.

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Vol 40 - N° 2

P. 135-148 - juin 2020 Retour au numéro

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