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Skeletal Muscle Channelopathies - 21/07/20

Doi : 10.1016/j.ncl.2020.04.003 
Vinojini Vivekanandam, MBBS, FRACP a, Pinki Munot, MRCPCH b, Michael G. Hanna, FRCP, FMedSci a, Emma Matthews, MRCP a, ⁎
a Department of Neuromuscular Diseases, Queen Square Centre for Neuromuscular Diseases, UCL Queen Square Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London WC1N 3BG, UK 
b Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Hospital for Children, London, UK 

∗Corresponding author.

Résumé

Skeletal muscle channelopathies are rare genetic neuromuscular conditions that include the nondystrophic myotonias and periodic paralyses. They cause disabling muscle symptoms and can limit educational potential, work opportunities, socialization, and quality of life. Effective therapy is available, making it essential to recognize and treat this group of disorders. Here, the authors highlight important aspects regarding diagnosis and management using illustrative case reports.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Myotonia, Myotonia congenita, Paramyotonia congenita, Periodic paralysis, Channelopathies


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Vol 38 - N° 3

P. 481-491 - août 2020 Retour au numéro
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  • Preface
  • Aziz Shaibani
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  • Limb Girdle Muscular Dystrophies
  • Jacob Bockhorst, Matthew Wicklund

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