On définit le retard pubertaire par l’absence de maturation sexuelle à un âge qui est +2 ou +2,5 DS plus tardif que la moyenne d’une population. Cliniquement, il est recommandé d’évaluer les filles qui n’ont pas de développement mammaire à l’âge de 13 ans, et les garçons qui n’ont pas d’augmentation du volume testiculaire à 14 ans. Ceci concerne 2,5 % des adolescents. Le retard pubertaire est beaucoup moins fréquent chez les filles que chez les garçons, chez qui il est souvent mal toléré psychologiquement. Dans les retards pubertaires, le pic de GH est souvent bas, et peut faire poser faussement le diagnostic de déficit en GH, et l’IGF1 sérique reste dans des valeurs pré-pubères, basses. Des facteurs génétiques expliqueraient 50-80 % de la variance du début de la puberté. Lors de l’exploration d’un retard pubertaire, on retrouve dans plus de la moitié des cas des antécédents de retard pubertaire dans la famille. Il s’agit pour le médecin de distinguer les patients porteurs de déficit gonadotrope et d’insuffisance gonadique, permanents, qui nécessiteront un traitement pour obtenir un développement pubertaire complet, de ceux présentant un retard pubertaire dit simple, qui se corrigera spontanément. C’est lorsque les gonadotrophines plasmatiques sont basses, et en l’absence d’autres anomalies hormonales hypophysaires, que la distinction entre un retard simple de la puberté et un déficit gonadotrope isolé est quasiment impossible. Aucun élément ne permet de discriminer avec certitude les deux tableaux avant que la puberté ne se produise. Nous discuterons de façon pratique les recommandations européennes en cours.