Les anticorps anti-nuclear matrix protein 2 (anti-NXP2) sont des auto-anticorps spécifiques de myosites initialement identifiés dans les dermatomyosites juvéniles où ils sont associés à des atteintes musculaires sévères et des calcinoses. Leur expression clinique chez l’adulte est moins connue. Le but de notre étude est de décrire les caractéristiques des patients adultes présentant des anticorps anti-NXP2.

Étude rétrospective du 1^er janvier 2017 au 1^er juin 2019 incluant les patients de plus de 16 ans avec anticorps anti-NXP2 détectés par un dot myosite au CHU de Caen.

Sur les 112 patients présentant un dot myosite positif, 6 (5 %) avaient des anticorps anti-NXP2. Il s’agissait uniquement de femmes, avec un âge médian au diagnostic de 40,5 ans. Le suivi médian était de 21,5 mois. Quatre des 6 patientes présentaient une dermatomyosite avec une atteinte musculaire et cutanée typique de dermatomyosite : signe de la manucure (n=4), rash péri-orbitaire (n=3), signe du châle (n=3), papules de Gottron (n=2 ; Supplément en ligne), syndrome de Raynaud (n=2), photosensibilité (n=2) et alopécie (n=2). Un seul cas de calcinose cutanée était observé. Une panniculite lobulaire avec adiponécrose et sans vascularite a été décrite dans un cas (Supplément en ligne). Les atteintes extramusculaires décrites étaient : une atteinte laryngée (1), une myocardite (1), une pneumopathie interstitielle (1), une vascularite digestive (1) et une atteinte articulaire (1). Ces 4 patientes étaient toutes en rémission sous traitement immunosuppresseur. Les 2 autres patientes présentaient une myosite de chevauchement définie par la présence d’atteinte musculaire squelettique sans atteinte cutanée et des manifestations extramusculaires au premier plan : troubles de la déglutition (n=1), dysphonie (n=1), pneumopathie interstitielle diffuse (n=2), hypertension artérielle précapillaire (n=1), vascularite digestive (n=1) et une atteinte articulaire (n=1). Ces 2 patientes ont présenté une évolution défavorable avec aggravation respiratoire malgré le traitement immunosuppresseur, causant le décès de l’une d’elles. Chez les 6 patientes, aucun cancer n’était décrit dans les 5 années précédant ou suivant le début des symptômes.

Les myosites avec anticorps anti-NXP2 sont rares chez l’adulte et ne présentent pas les mêmes caractéristiques cliniques que les cas pédiatriques. Il s’agit ici soit d’un tableau de dermatomyosite de bon pronostic, sans calcinose ni néoplasie associées. Des atteintes systémiques par vascularite digestive, atteintes ORL ou par pneumopathie interstitielle diffuse, trouvées notamment dans le cadre de myosites de chevauchement, assombrissent le pronostic en l’absence de traitement immunosuppresseur.