L’avènement des thérapies ciblées a considérablement amélioré le pronostic des patients atteints de mélanome avancé. Cependant la mise en route d’une thérapie personnalisée est parfois retardée par la nécessité de détecter une mutation ciblable dans la tumeur, telle que des mutations de BRAF. Ce délai peut s’allonger par des impératifs incompressibles de demande de désarchivage, envoi, réception d’une biopsie antérieure, ou d’organisation d’une nouvelle biopsie avec temps de fixation, inclusion, extraction d’ADN. L’ADN tumoral circulant est une alternative connue et plus rapide, spécifique mais peu sensible en cas de faible charge tumorale. Cependant il n’est pas rare d’observer des tumeurs ulcéro-hémorragiques, dont l’ADN pourrait être excrété en plus grande quantité en surface que dans la circulation générale. Nous rapportons les premiers cas d’identification de mutations somatiques à partir de simple soluté de rinçage d’exsudat tumoral.

Trois patients (58–87 ans) atteints de mélanomes stade IV, ont accepté la recherche de mutations somatiques dans le liquide de rinçage de leur tumeur hémorragique, en parallèle du séquençage tumoral classique. Du sérum physiologique était versé sur les tumeurs (10mL) puis collecté en tube streck*, stabilisateur d’ADN libre circulant. L’ADN isolé a été analysé par séquençage nouvelle génération : panel de 20KB ciblant par technique d’amplification des oncogènes à visée théranostique.

Dans les 3 solutés de rinçage, des mutations identiques à celles identifiées par les biopsies classiques ont été retrouvées : 2 mutations de BRAF et 1 mutation de KIT (fréquences alléliques de 3 à 14 %). L’avantage de ce nouveau type de biopsie liquide de rinçage est son confort pour le patient (rinçage indolore et sans risque infectieux), son coût (pas d’anesthésie, pas de sutures), et sa rapidité de résultat et donc d’initiation de traitement adapté (1 semaine vs 3 semaines).

Chez ces patients, la recherche d’ADN tumoral circulant dans le liquide de rinçage s’est révélée concordante avec le résultat des biopsies. À notre connaissance, ce nouveau mode de biopsie liquide par rinçage de tumeur ulcérée n’a jamais été décrit. En cas d’urgence thérapeutique, il s’agit d’une option non invasive et abordable permettant l’introduction précoce d’un traitement adéquat. Il est important de souligner le caractère localement avancé et ulcéré des mélanomes étudiés, potentialisant la présence d’ADN tumoral dans les échantillons prélevés. Des études complémentaires sur une plus grande cohorte permettraient de comparer la sensibilité de ce type de biopsie liquide de rinçage par rapport aux biopsies liquides classiques par prise de sang. En cas de meilleure sensibilité, l’intérêt de cette nouvelle méthode pourrait être étendu à d’autres types de cancers avec métastases cutanées ulcérées.