De transmission autosomique récessive, la maladie de Wilson est une affection génétique à l’origine d’une surcharge en cuivre progressive. Le gène ATP7B porté sur le chromosome 13 code une protéine ATP7B intracellulaire transporteuse du cuivre qui permet l’excrétion cellulaire du cuivre excédentaire. Dans la maladie de Wilson, le déficit fonctionnel en ATP7B entraîne un défaut d’élimination du cuivre dans la bile qui s’accumule alors dans le foie puis est libéré sous forme libre dans la circulation sanguine. La maladie de Wilson est ainsi une affection initialement hépatique qui peut évoluer vers une atteinte multi-systémique avec une accumulation de cuivre dans le cerveau, l’œil, le rein, etc. si elle n’est pas diagnostiquée précocement. Les premiers symptômes sont le plus souvent hépatiques chez l’enfant et neurologiques chez l’adulte. Le diagnostic est porté sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques et radiologiques. L’interprétation du bilan cuprique associant typiquement une diminution de la céruloplasminémie et de la cuprémie totale avec une augmentation de la cuprurie des 24 heures, peut être difficile, justifiant de doser le cuivre libre ou échangeable. Le rapport cuivre échangeable/cuivre total ou REC(relative exchangeable copper) est un excellent biomarqueur diagnostique. La biologie moléculaire permet de confirmer le diagnostic dans 98 % des cas. Les traitements associent régime pauvre en cuivre, chélateurs du cuivre ou sels de zinc. La transplantation hépatique est le traitement des formes hépatiques fulminantes et des cirrhoses décompensées. Cette maladie génétique rare a un bon pronostic si le traitement est initié précocement et poursuivi à vie. Il est donc important de connaître les manifestations cliniques de la maladie et les tests diagnostiques pour l’évoquer rapidement afin d’assurer ensuite un suivi régulier clinique et biologique des patients.

Wilson’s disease is a autosomal recessive inherited disorder that causes progressive copper overload. The ATP7B gene carried on chromosome 13 encodes an intracellular copper transporter ATP7B protein that allows cellular excretion of excess copper. In Wilson’s disease, the functional deficiency of ATP7B causes a failure in the elimination of copper from the bile, which then accumulates in the liver and is then released in free form into the bloodstream. Wilson’s disease is therefore an initially hepatic disorder which can progress to multisystem involvement with an accumulation of copper in the brain, eye, kidney, etc. if it is not diagnosed early. The first symptoms are most often hepatic in children and neurological in adults. The diagnosis is made on a bundle of clinical, biological and radiological arguments. Interpretation of the cupric balance, typically associating a decrease in ceruloplasminemia and total cupremia with an increase in 24-hour urinary copper excretion, can be difficult, justifying the determination of the free or exchangeable copper. The ratio of exchangeable copper/total copper or REC (relative exchangeable copper) is an excellent diagnostic biomarker. Molecular biology can confirm the diagnosis in 98 % of cases. The treatments combine a copper low diet, copper chelators or zinc salts. Liver transplantation is the treatment for fulminant liver forms and decompensated cirrhosis. This rare genetic disease has a good prognosis if treatment is started early and continued all lifelong. It is therefore important to know the clinical manifestations of the disease and the diagnostic tests in order to evoke it quickly and to then ensure regular clinical and laboratory monitoring of patients.