L’hyperparathormonémie couvre un vaste spectre d’entités pathologiques. Un dépistage génétique ciblé (panel) dont l’indication est érigée par le consortium TENGEN, peut se discuter et recherche, soit une hyperparathyroïdie primaire syndromique (panel HPT1synd), soit une hypercalcémie hypocalciurique familiale (panel HHF). L’objectif de notre travail était de caractériser le profil biochimique des patients mutés présentant soit une HPT1synd soit une HHF, comparativement aux patients non mutés mais qui furent candidats au dépistage génétique.

226 patients présentant une hyperparathormonémie et ayant bénéficié d’un dépistage génétique HPT1synd et/ou HHF entre 2015 et 2020 aux hôpitaux universitaires de Marseille, furent inclus dans cette étude.

Au total, 15 (6,6 %) d’entre eux présentaient une mutation génétique germinale (variant pathogène). Comparativement aux patients non mutés, les patients mutés présentaient un âge au diagnostic plus jeune (33,8 vs 47,5 ans et 48,6 vs 65,6 ans respectivement pour HPT1synd et HHF, p<0,01), mais la proportion de patients mutés restait stable par tranche de 10 ans d’âge (12,5∼13,4 % entre 30 et 60 ans). Les 8 patients mutés HPT1synd présentaient une calcémie corrigée (2,93 vs 2,68mmol/L, p<0,01) et une PTH (245 vs 153pg/mL, p<0,01) plus élevées comparativement aux patients non mutés. Les 7 patients mutés HHF (tous CaSR) présentaient une phosphorémie significativement plus basse que les patients non mutés (0,6 vs 0,95mmol/L, p<0,001).

Outre l’âge, les critères biochimiques phosphocalciques pourraient intégrer l’algorithme décisionnel de dépistage génétique des hyperparathormonémies.