Le morphotype des patients atteints de lipodystrophie partielle familiale de type 2 [MIM#151660] (FPLD2) ou syndrome de Dunnigan, avec une atrophie adipeuse des membres inférieurs et une accumulation au niveau facio-tronculaire, s’apparente fortement avec la clinique d’un syndrome de Cushing. Ces deux syndromes partagent de nombreuses complications métaboliques (dyslipidémie, insulino-résistance) et cardio-vasculaires, leur distinction peut donc être difficile.

Nous rapportons le diagnostic d’un syndrome de Cushing chez une patiente de 22 ans porteuse d’une lipodystrophie de Dunnigan avec une lipoatrophie des membres inférieurs, une hypertrophie musculaire, une répartition majeure adipeuse cervico-faciale, un hirsutisme très invalidant dans un contexte d’obésité (IMC 37,1kg/m²). La lipodystrophie était aussi compliquée d’un prédiabète (HbA1c 6,08 %, HOMA-IR=12), d’une stéatose hépatique et d’une hypertension artérielle. Aucun signe d’hypercatabolisme n’était présent. Dans le cadre du bilan de l’obésité, un test de freinage minute suivi des autres explorations hormonales ont permis le diagnostic d’hypercortisolisme ACTH dépendant. Une IRM hypophysaire retrouvait un adénome de 6mm latéralisé à gauche. La chirurgie a permis une résection complète de l’adénome corticotrope avec une amélioration franche de l’hirsutisme et des paramètres métaboliques en post opératoire (−12kg ; HOMA-IR=3,1).

Le syndrome de Dunnigan et le syndrome de Cushing sont cliniquement très proches et parfois difficile à dissocier comme chez notre patiente. Devant ces données, nous proposons la réalisation systématique d’un test freinage minute chez les patients porteurs de FPLD2 et qui présenteraient une prise de poids inexpliquée, des signes d’hyperandrogénie marquée, d’hypercatabolisme, de déséquilibre glycémique.