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Hemophilia A (Factor VIII Deficiency) - 26/10/21

Doi : 10.1016/j.hoc.2021.07.006 
Craig D. Seaman, MD, MS a, Frederico Xavier, MD, MS b, Margaret V. Ragni, MD, MPH c,
a Department of Medicine, Division Hematology/Oncology, University of Pittsburgh Medical Center, 3636 Boulevard of the Allies, Pittsburgh, PA 15213-4306, USA 
b Department of Pediatrics, Division Hematology/Oncology, University of Pittsburgh Medical Center, Children’s Hospital of Pittsburgh, 4401 Penn Avenue, Pittsburgh, PA 15224, USA 
c Medicine and Clinical Translational Research, Department of Medicine, Division Hematology/Oncology, University of Pittsburgh Medical Center, Hemophilia Center of Western Pennsylvania, 3636 Boulevard of the Allies, Pittsburgh, PA 15213-4306, USA 

Corresponding author.

Résumé

Remarkable changes are occurring in the diagnosis and management of individuals with hemophilia A. Genetic testing, including next-generation sequencing, enables family planning, carrier testing, and prenatal diagnosis. Musculoskeletal ultrasound examination facilitates the early detection of acute bleeds and joint disease in clinic, enabling more rapid bleed resolution and treatment planning. Novel therapies offer simpler weekly or monthly administration, some by subcutaneous injection, with better compliance and quality of life, as well as fewer bleeds. Gene therapy provides a 1-time phenotypic “cure” that is cost effective, but may be complicated by waning levels, vector immune responses, and hepatotoxicity.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Gene therapy, Hemarthrosis, Inhibitors, Ultrasound, Nonfactor therapy, prophylaxis


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Vol 35 - N° 6

P. 1117-1129 - décembre 2021 Retour au numéro
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