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Le conseil génétique des hémoglobinopathies : aspects biologiques et cliniques - 20/11/21

Genetic counselling for hemoglobinopathies: Biological and clinical aspects

Doi : 10.1016/j.lpmfor.2021.08.012 
Frédéric Galactéros
 Génétique clinique et médecine interne, groupe hospitalo-universitaire Henri-Mondor, Assistance publique-hôpitaux de Paris (AP–HP), université Paris Est, IMRB - U955 - Équipe no 2, Créteil, France 

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Résumé

Le conseil génétique de la drépanocytose n’a pas d’autre but que de fournir au couple désireux de procréer, mais aussi à toute personne désireuse de comprendre les enjeux génétiques qui la concerne, des connaissances qui ne peuvent être délivrées que fondées sur une caractérisation diagnostique la plus robuste possible. Ces conditions doivent être réunies pour lui permettre un choix procréatif avisé.

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Summary

The purpose of genetic counseling in sickle cell anemia (historically known as drepanocytosis) is to transmit knowledge on the subject not only to couples wishing to procreate, but also to any person wishing to understand the challenges posed by single gene inheritance disorders. The relevant information must necessarily be based on the soundest possible diagnostic characterization, which is instrumental to elaboration of an informed reproductive choice.

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Vol 2 - N° 4

P. 401-404 - octobre 2021 Retour au numéro
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  • Les traitements de la drépanocytose : hydroxyurée, allogreffe et nouvelles approches
  • Gonzalo De Luna, Pablo Bartolucci
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  • Le Centre de recherche et de lutte contre la drépanocytose de Bamako : histoire, bilan, défis et perspectives
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