Le syndrome de Cockayne est une maladie héréditaire rare très hétérogène décrit par Cockayne en 1936, due à un défaut de réparation de l’ADN après exposition aux ultraviolets, caractérisé principalement par : des troubles de la croissance, une dysmorphie faciale caractéristique, un déficit intellectuel de sévérité variable, une atteinte neurologique progressive centrale et périphérique, une atteinte auditive aboutissant à une surdité de perception partielle et une atteinte oculaire. Il existe plusieurs types de la maladie selon l’âge de révélation et la sévérité des manifestations dont le type 3 correspond à la forme modéré de la maladie à révélation tardive [1Rawlinson S.C., Webster V.J. Spinal anaesthesia for caesarean section in a patient with Cockayne syndrome Int J Obstet Anesth 2003 ;  12 : 297-299 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références, 2Lehmann A.R. DNA repair-deficient diseases, xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy Biochimie 2003 ;  85 : 1101-1111 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références, 3Schneider P.E. Dental findings in a child whit Cockayne's syndrome: case reports J Dent Child 1983 ;  50 : 58-64

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 41 ans ayant présenté une forme modérée de ce syndrome avec un retard de diagnostic de 20 ans séparant l’apparition des signes neuro-oculaires et le diagnostic de la maladie.

Patient âgé de 41 ans sans antécédents pathologique familiales particuliers, issue d’un mariage consanguin, avec une grossesse qui s’y déroulée normalement, le poids à la naissance était 3Kilogrammes, le développement psychomoteur était normale et le patient marchait et parlait normalement, une dysmorphie au visage (le nez effilée, les oriels large et une enophtalmie modérée) est installé depuis son enfance, le patient présentait aussi des altérations dentaires depuis l’enfance avec agénésie des gencives et des carrées dentaires avec une perte totale des dents, une cachexie aussi depuis l’enfance. À l’age de 15 ans, le patient présentait une ataxie négligée et non explorée, à l’age de 20 ans le patient opérait pour cataracte bilatérale d’étiologie non retrouvé, avec installation d’une neuropathie périphérique type polyneuropathie sensitivomotrice chronique progressive exploré mais sans étiologie retrouvée, il présentait aussi une surdité de perception et basse de l’acuité visuelle, quelle année plus tard la progression de l’ataxie et l’apparition d’une dysarthrie cérébelleuse a conduit le patient à consulter à nouveau ou une TDM cérébrale a été pratiquée objectivant des calcification des noyaux gris centraux, un syndrome de Fahr a été suspecter et le patient a été orienter pour prise en charge étiologique. L’examen clinique objectivait le syndrome malformative, la neuropathie périphérique, l’ataxie cérébelleuse, la dysarthrie, les troubles dentaires, la basse de l’acuité visuelle et auditive, BMI à 17kg/m², tension artérielle 12O/40mm de mercure. L’examen ophtalmo objectivait la rétinopathie pigmentaireLe bilan biologique pratiqué au cours de cette observation est revenu normale (bilan phosphocalcique normale), L’électromyogramme objectivait une polyneuropathie type myélinique, l’audiogramme retrouvait une surdité de perception. Devant l’association de ces signes cliniques, le diagnostic a été redressé ver un syndrome de Cockayne et le teste de réparation de ADN sur biopsie cutané a été réalisé revenant positif, l’étude génétique a confirmé la mutation du gène ERCC6.

Le syndrome malformatif moins évident, et l’absence du déficit intellectuel chez notre patient ont conduit à un retard diagnostic de plusieurs années, et à des explorations non nécessaires. L’atteinte neurologique, ophtalmologique et auditive chez notre patient étaient tardives et moins sévère comme il est décrit dans la littérature. le scanner chez notre patient conduisant à suspecter un syndrome de Fahr mais le syndrome malformatif et la présence des autres atteint ont permet de redresser le diagnostic, donc on doit évoquer le syndrome de Cockayne devant la présence de calcification cérébrales. On note l’absence d’autres atteintes viscérales chez notre patient telle que l’atteinte rénale et hépatique confirmant la grande hétérogénécité clinique de ce syndrome. On note chez notre patient l’atteinte grave des dents donnant une perte totale des dents.

Nous retenant de cet exposé que le syndrome de Cockayne reste une maladie héréditaire rare. Le diagnostic de syndrome de Cockayne type 1 et 2 est facile devant le syndrome malformatif, alors que le diagnostic du syndrome de Cockayne type 3 peut être difficile devant le caractère modéré du syndrome malformatif et l’absence du déficit intellectuel. Les manifestations observées dans ce syndrome sont très hétérogènes, et par conséquence le degré d’handicape résultant. Pas de traitement à l’heure actuelle, Intérêt du conseil génétique ? !