Les maladies mitochondriales sont caractérisées par un déficit de la phosphorylation oxydative et sont dues à des mutations dans le génome mitochondrial (ADNmt) ou dans le génome nucléaire. Ces pathologies, sévères et évolutives, touchent l'enfant et l'adulte. Tous les organes peuvent être touchés même si les présentations neuromusculaires sont souvent au premier plan. L'hétérogénéité clinique et génétique qui caractérise ces maladies complique le diagnostic qui repose sur l'identification du gène responsable. L'arrivée du séquençage haut débit a complètement modifié la démarche diagnostique et a grandement amélioré l'identification des gènes impliqués dans les maladies mitochondriales. Le diagnostic génétique permet de poser un conseil génétique et de proposer un diagnostic prénatal ou un diagnostic pré-implantatoire. De nouvelles avancées dans les techniques de fécondation in vitro visent à offrir d'autres possibilités pour les femmes porteuses de mutations de l'ADNmt. Aujourd'hui les traitements restent symptomatiques et une prise en charge codifiée est fondamentale pour dépister et traiter les complications. La diversité des nouvelles stratégies en cours de développement permet d'espérer des thérapeutiques spécifiques pour ces patients dans le futur.