Les maladies mitochondriales (MM) sont des maladies métaboliques sévères et souvent sous-diagnostiquées. Il existe peu d’études descriptives de larges séries de patients à l’échelle mondiale et nationale.

Notre objectif était de décrire les caractéristiques démographiques, cliniques, paracliniques et évolutives d’une cohorte pédiatrique suivie pour MM.

Étude rétrospective colligeant les patients suivis au service de neurologie pédiatrique à l’institut national de neurologie Mongi Ben Hamida de Tunis entre 2004 et 2021 pour MM. Une imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRMc), un dosage de taux du lactate dans le sang et le liquide céphalorachidien et un point Redox ont été pratiqués chez la plupart des patients. Les données démographiques, cliniques, radiologiques, biochimiques, génétiques et évolutives ont été recueillies et analysées.

Au total, 101 patients étaient inclus. L’âge moyen de début était de 2,4 ans. Les anomalies du développement psychomoteur, les mouvements anormaux et l’épilepsie étaient les manifestations prédominantes. L’IRMc a montré des anomalies de signal des noyaux gris centraux dans 47 cas, de la substance blanche dans 36 cas et du tronc cérébral dans 31 cas. Le phénotype prédominant était le syndrome de Leigh (SL) (51,4 %), avec prévalence des anomalies génétiques de transport de la thiamine.

Le SL était la MM la plus fréquente, conformément à la littérature, expliquant l’âge de début majoritairement dans la petite enfance ainsi que la symptomatologie et les anomalies radiologiques prédominantes.

Devant tout SL, l’instauration d’un traitement par la thiamine et la biotine doit être précoce afin d’améliorer le pronostic en cas de déficit en transporteur de la thiamine.