Les neuropathies périphériques révélatrices de maladies métaboliques chez l’enfant - 25/04/08
, C. Barnerias, V. Valayannopoulos
Correspondance : Unité de neurologie et métabolisme, Hôpital Necker, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris.Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Résumé |
Introduction |
Les neuropathies périphériques sont une complication classique des maladies métaboliques (mitochondriales, lysosomales, peroxysomales, oxydation des acides gras, glycosylation), mais rarement révélatrices de celles-ci. Toutefois, une maladie métabolique doit être recherchée devant toute neuropathie débutante isolée de cause indéterminée associée à des signes neurologiques ou extraneurologiques.
État des connaissances |
Devant une neuropathie périphérique isolée en particulier axonale, l’identification génétique reste complexe, et un bilan biochimique de débrouillage sera proposé comprenant un dosage des lactates et pyruvates, de la vitamine E, des acides gras à très longue chaine, de l’acide phytanique et pristanique, un profil des acylcarnitines et une chromatographie des acides organiques. Le dosage des enzymes lysosomales, l’activité de la pyruvate deshydrogénase, l‘étude de l’oxydation des acides gras ne seront réalisés que s’il existe des arguments clinico-biochimiques en faveur de ces étiologies métaboliques.
Conclusion |
Cette enquête métabolique est indispensable devant toute neuropathie périphérique chez l’enfant car il s’agit pour certaines, de pathologies curables par régime ou supplémentation vitaminique. Par ailleurs, un conseil génétique sera alors possible si la maladie métabolique est identifiée.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Introduction |
Inborn errors of metabolism are recognized but rarely identified causes of peripheral neuropathies.
State of the art |
Peripheral neuropathy is for instance common in many metabolic disorders involving failure of energetic pathways such as mitochondrial disorders, fatty acid beta-oxidation disorders, pyruvate dehydrogenase deficiency or peroxysomal, lysosomal, or glycosylation abnormalities. These demyelinating or axonal neuropathies can be the initial signs of the metabolic disorder. If the peripheral neuropathy occurs alone without an identified mutation in genes generally involved in inborn errors of metabolism, further biochemical investigations are necessary: acylcarnitine profile, very long chain fatty acids, pristanic and phytanic acids, lactic and pyruvic acid, organic acid chromatography.
Conclusion |
Some of the metabolic disorders have specific treatments such as vitamin supplementation or diet and need to be recognized early.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots-clés : Neuropathie périphérique, Maladies métaboliques, Mitochondrie, Lysosomes, Peroxysomes, Enfant
Keywords : Peripheral neuropathy, Metabolic disorders, Mitochondria, Lysosomes, Peroxysomes, Childhood
Plan
Vol 163 - N° 12
P. 1256-1259 - décembre 2007 Retour au numéro
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