La maladie de Lafora est une forme d’épilepsie myoclonique progressive qu’il convient d’évoquer devant l’association précoce chez l’adolescent de myoclonies, de crises partielles occipitales et d’une détérioration cognitive progressive. Nous rapportons le cas d’un adolescent de 14 ans ayant présenté plusieurs crises épileptiques visuelles puis deux crises généralisées, chez qui le diagnostic de maladie de Lafora fut porté 6 ans après ces premiers symptômes, sur l’existence de myoclonies, d’un ralentissement psychomoteur important avec aggravation de l’épilepsie devenue pharmaco-résistante. La biopsie des glandes sudoripares axillaires a permis d’affirmer le diagnostic. Une mutation du gène EPM2A a été retrouvée. La maladie de Lafora est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Deux gènes ont été récemment identifiés codant pour 2 protéines, la malin et la laforin, intervenant dans le métabolisme du glycogène au niveau du réticulum endoplasmique cellulaire. Les mutations de ces gènes sont impliquées dans le dépôt intra-cytoplasmique de polyglucosanes, appelés corps de Lafora, pathognomoniques de la maladie.

Lafora’s disease is a progressive myoclonus epilepsy and must be evocated if myoclonus, occipital seizures and progressive cognitive impairment are present. We report the case of a 14-year-old boy who suffered from several occipital seizures and two generalised seizures. The diagnosis of Lafora’s disease was made six years after these inaugural symptoms because of occurrence of myoclonus, aggravation of the epilepsy with paharmacoresistance and psychic deterioration. Axila sweat gland duct biopsy was performed to conclude to the disease. A mutation was found on the gene EPM2A. Lafora’s disease is a genetic autosomal-recessive pathology. Two genes have been recently identified. They code for two proteins, malin and laforin, involved in glycogen metabolism in the cellular endoplasmic reticulum. Mutations of these genes are responsible for intracytoplasmic polyglucosan inclusions called Lafora bodies and pathognomonic of the disease.