Les tumeurs à cellules géantes des os (TCG) sont des tumeurs mésenchymateuses rares classées comme intermédiaires dans la classification OMS 2020, c’est-à-dire ni complètement bénignes ni assurément malignes, en raison de récidives (fréquentes) et de métastases pulmonaires (rares). Elles intéressent les régions métaphyso-épiphysaires des os longs ainsi que le squelette axial des squelettes matures, après la fusion des cartilages de croissance. Elles sont constituées par une prolifération de cellules mononucléées stromales tumorales de phénotype (pré-) ostéoblastique, de cellules mononucléées de la lignée monocyte-macrophage et de cellules géantes multinucléées de type ostéoclastique responsables de l’ostéolyse tumorale. Les cellules stromales possèdent dans 95 % des cas une mutation spécifique du gène H3F3A qui code l’histone H3.3. La protéine mutée H3.3 G34W (90 % des cas) peut facilement être détectée par immunohistochimie, même sur petits échantillons. De nombreuses tumeurs ou pseudotumeurs osseuses contiennent des cellules géantes de type ostéoclastique, cellules du microenvironnement osseux et ne doivent pas être confondues avec la TCG : tumeur brune de l’hyperparathyroïdisme, kyste osseux anévrismal, chondroblastome, fibrome non ossifiant et granulome central à cellules géantes principalement.

Giant cell tumors of bone (GCTs) are rare mesenchymal tumors classified as intermediate in the WHO 2020 classification, i.e. neither completely benign nor definitely malignant, due to recurrence (frequent) and pulmonary metastases (rare). They involve the end of long bones as well as the axial bones of mature skeletons. They are made of mononuclear stromal tumor cells of (pre-) osteoblastic phenotype, mononuclear cells of the monocyte-macrophage lineage and osteoclast-like multinuclear giant cells responsible for tumor osteolysis. In 95% of cases, the stromal cells have a specific mutation in the H3F3A gene which encodes histone H3.3. The mutated H3.3 G34W protein (90% of cases) can be easily detected by immunohistochemistry, even on small samples. Many tumors or bone pseudotumors contain osteoclast-like giant cells, cells of the bone microenvironment, and should not be confused with GCT: mainly brown tumor of hyperparathyroidism, aneurysmal bone cyst, chondroblastoma, non-ossifying fibroma and central giant cell granuloma.