Le syndrome GAPO - 28/04/08
S. Goucha [1],
B. Fazaa [2],
N. Ezzine [2],
K. Jaber [2],
H. Elandaloussi [2],
R. Abid [3],
M.R. Kamoun [2]
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Introduction |
Le syndrome GAPO est un syndrome polymalformatif rare. Le GAPO est un acronyme désignant par G : growth retardation, A : alopecia, P : pseudoanodontia et O : optic atrophy. La première description de ce syndrome remonte à 1947, et depuis, seuls 24 cas ont été publiés.
Observation |
Un enfant de 12 ans avait un syndrome GAPO, associé à une sémiologie particulièrement riche avec une dysmorphie faciale caractéristique, une hernie ombilicale, un angiome plan de la nuque, des lésions hypochromiques en éclaboussure de l'hémithorax et du membre supérieur droit, une tuméfaction soufflante et battante de la région mastoïdienne droite et une deuxième tuméfaction molle du vertex. Ces dernières correspondaient à des veines émissaires.
Discussion |
Le syndrome GAPO est d'étiologie inconnue ; il se transmet selon le mode autosomique récessif. Il associe aux signes cardinaux, une dysmorphie faciale typique et d'autres anomalies souvent rapportées telles la hernie ombilicale, l'altération de l'élasticité de la peau et les anomalies veineuses du cuir chevelu. Notre observation se distingue par la présence des placards hypochromiques évocateurs d'une incontinentia pigmenti achromians de Ito qui n'a jamais été décrite au cours de ce syndrome.
GAPO syndrome. |
Introduction |
The GAPO syndrome is a rare but distinct genetic disorder. GAPO is an acronym for the manifestation of Growth retardation, Alopecia, Pseudoanodontia and Optic atrophy. The syndrome was first reported in 1947; to date, 24 cases have been reported. We report the first Tunisian case.
Observation |
We studied a 12 year-old boy with GAPO syndrome which was associated with peculiar facial appearance, umbilical hernia, hemangiomatous plaques of the neck, depigmented maculae arranged in a splashed pattern located in the trunk and the right upper limb. He had a pulsated mass in the right mastoid area and a bruit was audible, he had a second flaccid mass of the vertex. These tumefactions correspond to very developed commissure veins.
Discussion |
In addition to the classical manifestations of the GAPO syndrome, the patients have a strikingly characteristic facial appearance and may also have umbilical hernia, skin redundance and prominent dilatation of scalp veins. Our case had depigmented maculae suggestive of incontinentia pigmenti achromians. This has never been reported previously. The pathogenesis of this syndrome is unknown and inheritance is considered to be autosomal recessive.
Plan
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Vol 127 - N° 5
P. 501 - juin 2000 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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