S'abonner

Le syndrome GAPO - 28/04/08

Doi : AD-06-2000-127-5-0151-9638-101019-ART79 

S. Goucha [1],

B. Fazaa [2],

N. Ezzine [2],

K. Jaber [2],

H. Elandaloussi [2],

R. Abid [3],

M.R. Kamoun [2]

Voir les affiliations

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 1
Iconographies 6
Vidéos 0
Autres 0
Introduction

Le syndrome GAPO est un syndrome polymalformatif rare. Le GAPO est un acronyme désignant par G : growth retardation, A : alopecia, P : pseudoanodontia et O : optic atrophy. La première description de ce syndrome remonte à 1947, et depuis, seuls 24 cas ont été publiés.

Observation

Un enfant de 12 ans avait un syndrome GAPO, associé à une sémiologie particulièrement riche avec une dysmorphie faciale caractéristique, une hernie ombilicale, un angiome plan de la nuque, des lésions hypochromiques en éclaboussure de l'hémithorax et du membre supérieur droit, une tuméfaction soufflante et battante de la région mastoïdienne droite et une deuxième tuméfaction molle du vertex. Ces dernières correspondaient à des veines émissaires.

Discussion

Le syndrome GAPO est d'étiologie inconnue ; il se transmet selon le mode autosomique récessif. Il associe aux signes cardinaux, une dysmorphie faciale typique et d'autres anomalies souvent rapportées telles la hernie ombilicale, l'altération de l'élasticité de la peau et les anomalies veineuses du cuir chevelu. Notre observation se distingue par la présence des placards hypochromiques évocateurs d'une incontinentia pigmenti achromians de Ito qui n'a jamais été décrite au cours de ce syndrome.

GAPO syndrome.

Introduction

The GAPO syndrome is a rare but distinct genetic disorder. GAPO is an acronym for the manifestation of Growth retardation, Alopecia, Pseudoanodontia and Optic atrophy. The syndrome was first reported in 1947; to date, 24 cases have been reported. We report the first Tunisian case.

Observation

We studied a 12 year-old boy with GAPO syndrome which was associated with peculiar facial appearance, umbilical hernia, hemangiomatous plaques of the neck, depigmented maculae arranged in a splashed pattern located in the trunk and the right upper limb. He had a pulsated mass in the right mastoid area and a bruit was audible, he had a second flaccid mass of the vertex. These tumefactions correspond to very developed commissure veins.

Discussion

In addition to the classical manifestations of the GAPO syndrome, the patients have a strikingly characteristic facial appearance and may also have umbilical hernia, skin redundance and prominent dilatation of scalp veins. Our case had depigmented maculae suggestive of incontinentia pigmenti achromians. This has never been reported previously. The pathogenesis of this syndrome is unknown and inheritance is considered to be autosomal recessive.


Plan



© 2000 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 127 - N° 5

P. 501 - juin 2000 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Eruption bulleuse localisée après injection intraveineuse d'aciclovir : mécanisme toxique ou immunoallergique ?
  • P. Armingaud, P. Arsac, R. Kerdraon, E. Esteve
| Article suivant Article suivant
  • Primo-infection à Parvovirus B 19 mimant un syndrome d'hypersensibilité médicamenteuse
  • S. Regnier, V. Descamps, M. Boui, B. Lebrun-Vignes, D. Descamps, M. Grossin, S. Belaïch, B. Crickx

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.