Fibromatose hyaline juvénile - 29/04/08
S. Habibeddine [1],
K. Khadir [1],
S. Azzouzi [2],
S. Skalli [2],
H. Lakhdar [1]
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Introduction |
La fibromatose hyaline juvénile est une maladie génétique héréditaire de transmission autosomique récessive. Elle est caractérisée par une prolifération fibroblastique tumorale cutanée à retentissement articulaire. Nous rapportons les observations de 2 jumeaux homozygotes ayant une forme diffuse et invalidante de fibromatose hyaline juvénile.
Observations |
Chez deux garçons, nés d'une grossesse gémellaire, est apparu à l'âge de 2 mois, un tableau clinique fait de la triade classique : papulonodules infiltrés, hypertrophie gingivale et contracture en flexion des articulations. Le diagnostic de fibromatose hyaline juvénile évoqué cliniquement a été confirmé par l'étude histologique.
Commentaires |
Ces observations de fibromatose hyaline juvénile se singularisent par l'atteinte de 2 jumeaux qui, à notre connaissance, n'a jamais été rapportée, la similitude du tableau clinique et l'importance de l'handicap fonctionnel.
Juvenile hyaline fibromatosis: 2 twin brothers affected. |
Introduction |
Juvenile hyaline fibromatosis is a rare hereditary genetic disease characterized by a cutaneous tumoral fibroblastic proliferation with joint involvement.
Case-report |
We report the case of 2 homozygous twin brothers both presenting a diffuse and invalidating form of juvenile hyaline fibromatosis. The 2 boys' born of a twin pregnancy' presented at the age of 2 months a clinical picture made up by the classic association: infiltrated papulo-nodules, gingival hyperplasia and joint contracture. The diagnosis of juvenile hyaline fibromatosis suggested clinically was confirmed by the histological study of the skin.
Discussion |
These observations of juvenile hyaline fibromatosis's are particular in the involvement of 2 twin brothers, which to our knowledge has never been reported, the resemblance of the clinical features, and the severity of the functional handicap.
Plan
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Vol 130 - N° 1
P. 43-46 - janvier 2003 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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