La leuconychie est la plus commune des dyschromies unguéales. La forme héréditaire subtotale est très rare. Nous rapportons l'observation d'une famille dont treize membres répartis sur quatre générations avaient une leuconychie subtotale des vingt ongles. Une étude histologique et ultrastructurale a été réalisée à partir d'une biopsie de l'ongle du propositus. Les résultats de ces études ont permis d'élaborer des hypothèses sur les mécanismes responsables des ongles blancs familiaux et des troubles de la kératinisation unguéale associés.

Un homme de 45 ans, sans antécédents médicaux, avait depuis la naissance une leuconychie subtotale des vingt ongles. Les ongles étaient anormalement mous et leur croissance ralentie. La dyschromie s'accompagnait d'une koïlonychie sur les doigts. Aucune autre anomalie cutanée ni viscérale n'était trouvée. L'examen histopathologique d'une biopsie longitudinale de l'ensemble de l'appareil unguéal du gros orteil montrait une parakératose et la présence anormale d'une couche granuleuse épaissie sur la matrice proximale et ventrale se traduisant par une hétérogénéité de la coloration HES et un aspect lamellaire et dissocié des cornéocytes. En microscopie électronique, il existait une dissociation des tonofilaments de kératine et l'existence de vacuoles claires intracytoplasmiques probablement d'origine lipidique, dans la partie proximale de la tablette dorsale. Ces vacuoles disparaissaient en distalité.

L'aspect des ongles blancs est dû à la réflexion de la lumière sur la tablette unguéale. Dans la littérature, la parakératose et la dissociation des tonofilaments sont des facteurs actuellement retenus pour expliquer cette coloration. Dans l'observation présentée, la parakératose et la désorganisation des tonofilaments sont trouvées aussi en distalité et ne seraient donc pas des éléments réfractant suffisants. En revanche, la présence de vacuoles claires dans la zone leuconychique et leur absence dans le croissant rosé distal, suggèrent la participation de ces anomalies dans la réflexion de la lumière. Les vacuoles étant probablement d'origine lipidique, certains ongles blancs sont en réalité des ongles laiteux (émulsion huile dans eau). Enfin, la désorganisation des tonofilaments de kératine, similaire à celle observée dans d'autres génodermatoses comme l'épidermolyse bulleuse simple où la responsabilité des mutations des gènes codant les kératines a été démontrée, a fait entreprendre une étude génétique à partir d'échantillons sanguins prélevés sur les membres de la famille.

Leuconychia is the most common of ungueal discoloration or dyschromia. The hereditary form, sub-total or total, is very rare. We report the observation of a family in which thirteen members, distributed over four generations, presented a partial or subtotal leukonychia of all nails. On the basis of this observation and histopathological analysis of the propositus nail, we discuss the different hypotheses proposed to account for white nails.

A 45 year-old man without previous medical history, showed partial or sub-total leukonychia of his twenty nails. Clinical examination revealed soft nails with slow growth. Discoloration or dyschromia was associated with koilonychia on the fingers without other cutaneous or visceral abnormalities. A longitudinal biopsy of the whole ungueal apparatus of the large toe was performed. Histopathological analysis showed parakeratosis and an abnormal granular layer thickened on the proximal and ventral womb. These abnormalities were responsible for heterogeneous HES coloration, lamellar and dissociated aspect of the nail plates. Electron microscopy revealed dissociated keratin bundles and the existence of intracytoplasmic clear vacuoles probably of lipid origin. This aspect was observed on the proximal part of the dorsal tablet and disappeared in the distal portion of the nail.

According to Newton's theorem, a surface appears white when it reflects all the radiation of visible light. This mechanism can be proposed to explain leukonychia. On histological level, parakeratosis and dissociation of the keratin bundles may play a role in the modification of the solar light reflection by ungueal plates. In our case, parakeratosis and disorganization of keratin bundles were present in the white part of the nail, but also in the distal, pinkish crescent (distal dorsal plate). Electron microscopy analysis showed clear vacuoles located in the white part of the nail, whereas they were not seen in the distal part. These observations confirm the probable participation of parakeratosis and keratin abnormalities in this pathology but also suggest an important role of lipid vacuoles. Therefore, some white nails may in fact be “milky” nails. Finally, disorganization of the keratin bundles observed, was also reported in other genodermatosis e.g.: epidermolysis bullosa simplex. In this latter pathology, some hard keratin genes mutations (K5 and K14) have been demonstrated. According to these results, a genetic study is on going in this family in order to search for a mutation in one of the hard keratin genes.