La citogenética prenatal es una herramienta de diagnóstico prenatal cuyo objetivo es detectar las anomalías cromosómicas en los fetos con riesgo de presentar una anomalía del desarrollo. Esta disciplina ha alcanzado su apogeo en el seno de centros pluridisciplinarios de diagnóstico prenatal. En los últimos años, la mejora de la detección sistemática de las principales anomalías cromosómicas, en particular la trisomía 21, así como los progresos de las técnicas de imagen fetal han modificado el panorama de esta disciplina. El número de tomas de muestras invasivas, por biopsia de vellosidades coriónicas o por amniocentesis, ha disminuido en los últimos años, especialmente desde la llegada de la determinación de los marcadores séricos del primer trimestre asociada al desarrollo de las pruebas de ADN (ácido desoxirribonucleico) libre circulante materno. Además, las herramientas de las que dispone el citogenetista han permitido en los últimos años hacer que los diagnósticos sean cada vez más rápidos y más precisos. Las técnicas de citogenética molecular han permitido una mejora de la tasa de diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas fetales gracias a una mejor resolución diagnóstica. Por ejemplo, las técnicas de análisis cromosómico con microarreglo de ADN se han convertido en las pruebas de referencia en citogenética prenatal ante un signo de alerta ecográfico. Esta revolución en las tecnologías de diagnóstico genético no ha hecho más que comenzar, con la aparición de las técnicas de secuenciación de alto rendimiento en diagnóstico prenatal.