La 11β-HSD de type 2 est une enzyme localisée au niveau du rein régulatrice du métabolisme du cortisol et qui assure sa conversion en forme inactive ; la cortisone. Le déficit en cette enzyme entraîne des taux élevés en cortisol, qui se fixe sur les récepteurs minéralocorticoïdes entraînant un pseudo-hyperaldostéronisme ou un syndrome d’excès apparent en minéralocorticoïdes.

Nous rapportons le cas d’enfant âgé de 3 ans issu d’un mariage non consanguin aux antécédents personnels de retard cde croissance intra-utérin et oligoamnios, suivi dès l’âge de 2 ans pour une cardiopathie hypertrophique non obstructive à fonction du ventricule gauche conservée. Il consulte pour un syndrome polyuro-polydipsique avec à la biologie une hypokaliémie à 3mmol/l, associée à une alcalose métabolique. À l’examen la tension artérielle était à 160/120mmHg. Le bilan hormonal a montré une aldostéronémie plasmatique et une activité rénine plasmatique basse (44pg/ml et 0,76pg/ml respectivement). L’échographie rénale a montré une néphrocalcinose bilatérale. L’étude génétique a révélé une mutation sur le gène HSD11β2 à l’état homozygote, confirmant ainsi le diagnostic d’excès apparent en minéralocorticoïdes. La prise en charge était de mettre le patient sous un régime hyposodé avec supplémentation en potassium et traitement par spironolactone associé à un inhibiteur calcique. L’évolution était marquée par l’amélioration de son hypertension artérielle(HTA).

Le syndrome d’excès apparent en minéralocorticoïdes est une maladie héréditaire autosomique récessive qui se manifeste essentiellement par une HTA chez l’enfant. Le diagnostic et la prise en charge précoce sont nécessaire pour éviter ses complications sévères.