La mutation du gène de l’hormone anti-müllerienne (AMH) est une cause rare d’infertilité avec persistance des canaux müllériens. Très peu de données sont disponibles sur la gestion de la fertilité des patients atteints.

Nous rapportons le cas d’un patient né de parents consanguins qui présente une mutation homozygote du gène de l’AMH. Il a été opéré à l’âge de 2 mois pour une hernie inguinale bilatérale, une non-régression du canal de Muller a alors été découverte. Une hystérectomie et un abaissement testiculaire ont été réalisés à un an.

Il est adressé en consultation d’andrologie à 14 ans. L’AMH était indosable, l’inhibine B abaissée et la FSH élevée. Le spermogramme montrait une azoospermie. L’échographie scrotale a révélé un testicule gauche hypotrophique, le droit n’a pas été visualisé. Une extraction testiculaire de sperme a été réalisée à 16 ans et a permis de conserver 6 micropaillettes. L’examen anatomopathologique a montré un aspect d’hypospermatogénèse avec mosaïcisme.

La mutation de l’AMH a induit une azoospermie mixte avec d’une part une obstruction du canal déférent par les dérivés müllériens persistants et/ou post opératoire et d’autre part un trouble de la spermatogenèse secondaire à l’ectopie testiculaire. Le rôle de l’AMH chez l’homme adulte reste incertain. Il existe des modèles de souris qui présentent une azoospermie obstructive pure. À ce jour, nous manquons d’informations cliniques sur la fertilité des patients présentant une mutation de l’AMH. La préservation de la fertilité à la puberté devrait être envisagée si un trouble de la spermatogenèse est suspecté.