Le syndrome de Wolfram est une pathologie génétique rare diagnostiquée généralement dans l’enfance. Il est caractérisé par un diabète insulino-requérant non auto-immun, un diabète insipide, une atrophie du nerf optique, des troubles auditifs, neurologiques et urologiques. Notre objectif est de décrire les caractéristiques des patients atteints du syndrome suivis dans un des centres de référence français.

Tous les patients présentant un syndrome de Wolfram ou Wolfram-like confirmé sur un prélèvement génétique, ayant consulté au moins une fois à l’Hôpital européen Georges Pompidou. Les données ont été collectées rétrospectivement.

Parmi les 41 patients inclus, 40 présentent une atteinte ophtalmologique typique diagnostiquée en moyenne à 12 ans ± 10 DS. Trente-trois patients ont un diabète sucré (âge moyen du diagnostic 8 ans ± 6DS). Trente et un patients sont insulinotraités depuis le diagnostic et 2 patients sont traités par antidiabétiques oraux. Dans ces cas, le début du diabète a été plus tardif (18 et 32 ans, respectivement). Seize patients ont un diabète insipide traité. L’IMC moyen est de 23kg/m² ± 4 DS.

Les patients décrits dans cette étude présentent en moyenne des atteintes ophtalmologiques et diabétologiques d’apparition plus tardives comparativement aux cas déjà rapportés. Certains patients présentant un variant génétique typique, mais un diabète non insulinoprive, traité par antidiabétiques oraux. Cette donnée incite à penser que des syndromes de Wolfram atypiques peuvent être suspectés chez des patients adultes diabétiques présentant une atrophie du nerf optique d’étiologie indéterminée.